Duchenne ကွုံလှီ (DMD)
Duchenne ကွုံလှီရောဂါအသုံးအများဆုံးပုံစံများကိုတစ်ဦးဖြစ်ပါသည်။ ဒီရောဂါအသက်တာ၏ဒုတိယနှစ်တွင်တစ်ဝှမ်းသိသာဖြစ်လာသည်နှင့်သာအမွေ X-နှင့်ဆက်စပ်စီးပွားရေးကျဆင်းမှု mode ကိုနှင့်ဆက်စပ်သောယောက်ျား, တွေ့ရပါသည်။ DMD များအတွက်အောက်ပါရောဂါလက္ခဏာများအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။
ကြွက်သားအားနည်းခြင်း■။ ကလေးသူငယ်အခလမ်းလျှောက်အခက်အခဲများသို့မဟုတ်ခြေလက်လှုပ်ရှားမှုစတင်သောအခါသိသာဖြစ်လာသည်။ ကလေးသာလက်အား၏အကူအညီဖြင့်သူ့ခြေရင်းမှရရှိသွားတဲ့, လှေကားကိုတက်လို့မရဘူး, waddle ရန်စတင်နိုင်ပါသည်။ ယင်းတင်ပါးဆုံတွင်းခါးပန်းကို, Gower လို့ခေါ်တဲ့လက္ခဏာ၏ကြွက်သားများအားနည်းခြင်း၏ရလဒ်အဖြစ်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်ကြောင့်နောက်ဆုံးလက္ခဏာ။
ကြွက်သားကြွင်းသောအရာမှာအနာမပေးဖြစ်ကြပြီးသူတို့ကိုဖိအားအပေါ်အဘယ်သူမျှမသနားစိတ်ရှိပေမယ့်■, လူနာအချို့အရေးယူလုပ်ဆောင်ရန်ခက်ခဲဖြစ်လာသည်။ အဆိုပါထိခိုက်ကြွက်သားအားနည်းသော်လည်း, မကြာခဏတိုးလာခံရဖို့ပုံရသည် - psevdogipertrofiey လို့ခေါ်တဲ့ဖြစ်ရပ်ဆန်း။
Mobility ကိုကန့်သတ်■။ DMD ၏နောက်ပိုင်းတွင်အဆင့်များအတွက်ဝိသေသ။ ဒါဟာမကြာခဏအချို့ကြွက်သားအားနည်းသွားသည့်အခါသူတို့၏ရန်ကြွက်သားများအားကြီးသောဆက်လက်တည်ရှိခြင်းနှင့်ဖျားနာသားသမီးများ tiptoe အပေါ်လမ်းလျှောက်ဖို့ဥပမာ, အစဖြစ်ကြောင်းတွေ့ကြုံတတ်၏။ ဒါဟာခန္ဓာကိုယ်ရဲ့အနေအထားကိုဆက်လက်ထိန်းသိမ်းထားဖို့ခက်ခဲဖြစ်လာသည်နှင့်လူနာတစ်ဦးဘီးတပ်ကုလားထိုင်လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
လူနာ■အရိုးနှင့်အဖြစ်များတတ်သည်, ကွယ်ပျောက်သွားစေတဲ့တိုးတက်သောပုံပျက်သောရှိပါတယ်, နှင့် 10 နှစ်အသက်အသုံးပြုပုံအများဆုံးလူနာလုပ်ကိုင်ဖို့မဖြစ်နိုင်ပါ။ လူနာအများအားဖြင့်နှစ်ပေါင်း 20 ၏အသက်အရွယ်မတိုင်မီသေဆုံးလျက်ရှိသည်။ သေမင်း၏အကြောင်းရင်းမှာအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာကြွက်သား, ဒါမှမဟုတ် cardiac arrest နဲ့များ၏အားနည်းချက်အားဖြင့်လိုက်ပါသွား, အဆုတ်ရောဂါကူးစက်ဖြစ်ပါတယ်။
ကွုံလှီ၏လျော့နည်းဘုံပုံစံများ
ကွုံလှီ၏အခြားအမျိုးအစားများနံပါတ်ရှိပါသည်။ Becker ကကွုံလှီ - 5 မှ 25 နှစ်အများ၏အသက်အရွယ်အကြားသူ့ဟာသူတငျပွကြောင်း dystrophy ထက်ပိုမိုညင်သာပျော့ပျောင်း clutch X-နှင့်ဆက်စပ်ရောဂါ, ။ တိုက်ရိုက်လွှရှည် DMD ထက် dystrophy ဤအမျိုးအစားနှင့်အတူလူ။ ပခုံးခါးပန်းကို dystrophy နှစ်ဦးစလုံးလေ့လာခြင်းအတွက်တန်းတူအကြိမ်ရေနှင့်အတူဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့်များသောအားဖြင့် 20-30 နှစ်အများ၏အသက်အရွယ်အကြားပုံပေါ်ပါတယ်။ dystrophy ဤအမျိုးအစားနှင့်အတူလူများ၏ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 50%, ပခုံးခါးပန်းကိုတစ်ဦးအားနည်းခြင်းလည်းမရှိနဲ့အရာကြွင်းလေပထမဦးဆုံးအနိမ့်ခြေလက်ခါးပန်း၏ကြွက်သားထိခိုက်သည်နှင့်ပခုံးခါးပန်းများတွင်အားနည်းခြင်းနှင့် ပတ်သက်. 10 နှစ်အကြာတွင်ပေါ်လာသောနေစဉ်, အောက်ပိုင်းခြေလက်ခါးပန်းကိုပြန့်နှံ့လို့မရပါဘူး။ ဒီရောဂါကနဦးအထက်ခြေလက်ထိခိုက်သောသူတို့သည်လူနာအတွက်များသောအားဖြင့်ပိုပြီးညင်သာပျော့ပျောင်းသည်။ Plechelopatochnolitsevaya ကွုံလှီတစ်ခု autosomal ကြီးစိုးယန္တရားအတွက်အမွေဆက်ခံခြင်းနှင့်အညီအမျှမကြာခဏနှစ်ဦးစလုံးလေ့လာခြင်းအပေါ်သက်ရောက်မှုဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာမဆိုအသက်အရွယ်မှာဖြစ်ပေါ်ပေမယ့်များသောအားဖြင့်ပထမဦးဆုံးမြီးကောင်ပေါက်ထဲမှာပေါ်လာလိမ့်မယ်နိုငျသညျ။ dystrophy ဤအမျိုးအစားအတွက် "တောင်ပံ-shaped" ဓါးသွားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ အချို့လူများကတစ်ဦးခိုင် lumbar lordosis (ကျောရိုး၏အဖြစ်များတတ်သည်) ရှိသည်။ အဆိုပါမျက်နှာကြွက်သားအားနည်းခြင်းကြောင့်လူနှုတ်ခမ်းဆွဲ, နှိုးဆော်တစ်ခုသို့မဟုတ်မျက်စိကန်းသောမျက်စိကိုဖွင့်လို့မရဘူးဆိုတဲ့အချက်ကိုစေပါတယ်။ တအံ့တသြကြွက်သားအဘယျသို့အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ပေါ် မူတည်. အဆိုပါလက်ချောင်းများသို့မဟုတ် "ဆွဲထားခြေလျင်" ၏ဖြစ်နိုင်ခြေ၏လှုပ်ရှားမှုများကိုကျက်ခြင်းနှင့်ဒဏ်ငွေအားနည်းသွားစေနိုင်သည်။ ကွုံလှီ၏မူးယစ်ဆေးကုသမှုမတည်ရှိပါဘူး, သို့သော်, ထိုကဲ့သို့သောအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာနှင့်ဆီးလမ်းကြောင်းပိုးဝင်အဖြစ်ပြဿနာများပဋိဇီဝဆေးများလိုအပ်သည်။
ကုသမှုကိုအောက်ပါလှုပ်ရှားမှုများကပါဝင်ပတ်သက်:
■လေ့ကျင့်ခန်း - ဤလှုပ်ရှားမှု၏အားနည်းချက်များနှင့်ကန့်သတ်များ၏တိုးတက်မှုနှေးကွေးနိုင်, တစ်အရိုးအကြောအဆစ်၏ကြီးကြပ်မှုအောက်တွင်လေ့ကျင့်ခန်းတစ်ခုအလွန်အသုံးဝင်အစုံ။
တွေမှာ Passive အတိုကောက်လေ့ရာရွတ်၏ဆန့■။
ကျောရိုး၏မျိုးကွဲနှင့်အဖြစ်များတတ်သည်မှန်ကန်သောဆီကိုဦး၏အသုံးပြုမှုကိုလိုအပ်ပါတယ်သည့်အခါ■။
ခွဲစိတ်ဆန့်ရှည်ရွတ်■။
ဒါဟာအလွန်အရေးကြီးပါသည်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပံ့ပိုးမှုဖြစ်ပါတယ်■; မိသားစုနှင့်နေအိမ်နှစ်သိမ့်ဖို့အရေးကြီးတယ်ထောက်ခံမှု။
ဟောကိန်းနှင့်ဖြစ်ပွားမှု
အချို့ကိစ္စများတွင်အထူးသဖြင့် Duchenne dystrophy တစ်ခုရှုံးသောအခါဟောကိန်း၌တည်၏။ မသန်စွမ်းများ၏ဒီဂရီလူနာသွားကိုရပ်တန့်နိုင်ပါတယ်အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှသိသိသာသာရှိနိုင်ပါသည်။ ပခုံးခါးပန်း၏ယိုယွင်းနှင့်အတူအများစုမှာလူနာများ 20-40 နှစ်ပေါင်းအနည်းငယ်ပြောင်းလဲဘဝဆိုသော်ငြားအပြည့်အဝကိုလမ်းပြကူညီခြင်းနှင့်တစ်ခါတစ်ရံထက်ပိုနိုင်ပါ။ ကွုံလှီနှောင်းပိုင်းကမြီးကောင်ပေါက်အရွယ်အတွက်ဖွံ့ဖြိုးရှိသည်သောလူများ, ယေဘုယျအားဖြင့်ပိုကောင်းတဲ့ဟောကိန်းရှိသည်။ အဆိုပါချွတ်ယွင်းဗီဇ၏ရှာဖွေတွေ့ရှိမှုဗီဇကုထုံးများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေတိုးလာပေမယ့်ကွုံလှီ၏ကာကွယ်တားဆီးရေး, သေးမဖြစ်နိုင်ပါ။
ပျံ့နှံ့
ကွုံလှီ - ရှားပါးရောဂါ, ဒါပေမယ့်အားလုံးလူမျိုး၏လူတို့တွင်ကမ္ဘာအနှံ့ပြံ့နှံ့ဖြစ်ပါတယ်။ အသုံးအများဆုံးပုံစံ - Duchenne ကွုံလှီ - 10000 ယောက်ျားလေးများနှုန်းနှင့် ပတ်သက်. 3 ဖြစ်ပွားမှုတစ်ဦးအကြိမ်ရေနှင့်အတူတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
အကြောင်းပြချက်
ကြွက်သားတစ်သျှူးယိုယွင်း၏အတိအကျကိုအကြောင်းမရှိမသိပေမယ့်ကွုံလှီအားလုံးအမျိုးအစားများ, မျိုးဗီဇအချက်များကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နေကြသည်။ ဖြစ်ကောင်းဖြစ်နိုင်မူလတန်းအကြောင်းပြချက်ထိန်းအကွပ်မရှိကြွက်သားမျှင်များကိုဖျက်ဆီးဖို့အထောက်အကူဖြစ်စေကြောင်း proteases (အင်ဇိုင်းတွေ) ကိုသက်ဝင်သောဆဲလ်သို့ကယ်လစီယမ်အိုင်းယွန်းဖြတ်သန်းသောဆဲလ်အမြှေးပါးအတွင်းမသမာမှုဖြစ်ပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုမမွေးခင် amniotic အရည်တစ်လေ့လာမှုမှာဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ သို့သော်မိဘများ, ကွုံလှီလူနာကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း, ရှေ့တော်၌သင်တို့ကိုမျိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းလိုအပ်ပါတယ်။
ရောဂါရှာဖွေရေး
ဆေးခန်းသိသာ၏ပုံမှန်ဖြည်းဖြည်းတိုးတက်သောအမှုပေါင်း။ အထူးသဖြင့် Duchenne dystrophy အတွက်လူနာ, သွေးထဲတွင် Creatine သည် kinase ၏မြင့်မားသောအဆင့်လည်းမရှိ။ သည်အခြားမမှန် dystrophy ထံမှခွဲခြားနိုင်ရန်အတွက်, electromyography လုပ်ဆောင်သွားရန်လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ ရောဂါများသောအားဖြင့်ခန္အတည်ပြု; histochemical လေ့လာမှုများ dystrophies myopathies ၏အခြားအမျိုးအစားများကနေခွဲခြားရန်ကူညီပေးသည်။