ချက်ချင်းကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် syndrome ရောဂါ Down detect လုပ်ဖို့ကဖြစ်နိုင်

ချက်ချင်းကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် syndrome ရောဂါ Down detect လုပ်ဖို့ဖြစ်နိုင်ပါသလား? ဤမေးခွန်းကိုဖြေကြားခြင်းမပြုမီ, အဘယ်ကြောင့်သည်ထင်ရှားလာသောအခါဒီ syndrome ရောဂါနှင့်ကူးစက်ပုံကို၎င်း၏ရောဂါလက္ခဏာတွေကဘာတွေလဲဘယ်လိုနှင့်အတူအသက်ရှင်ဖို့နားလည်ရန်လိုအပ်သည်။

နှိမ့်ချမယ့်ရောဂါ - တစ်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်, ဆိုလိုသည်မှာ, ကလေးမွေးဖွားကလေးကမှာပုံမှန် 46 ကလေးတစ်ဦး 47 ခရိုမိုဆုမ်းအတွက်ဖွဲ့စည်းသည်အစားတစ်ဦးအပိုခရိုမိုဆုန်းရရှိသွားတဲ့။ အဆိုပါစကားလုံး syndrome ရောဂါမဆိုနိမိတ်လက္ခဏာများ, စရိုက်များအစုတခုကိုဆိုလိုသည်။ ဤဖြစ်စဉ်ရောဂါဤအရပ်မှအမည်, 1866 ယောဟန် Downey နေဖြင့်အင်္ဂလန်အနေဖြင့်ပထမဦးဆုံးအကြိမ်ဆရာဝန်တစ်ဦးအဘို့အဖော်ပြထားခဲ့ပြီးပေမယ့်ဆရာဝန်ကသူကလူမှားယွင်းစွာယုံကြည်မည်မျှ, နေမကောင်းဘယ်တော့မှဖြစ်ခဲ့သည်။ ပထမဦးဆုံးအကြိမ်အနေနဲ့အင်္ဂလိပ်ဆေးသမားတစ်ဦးစိတ်ပိုင်းရောဂါအဖြစ်ရောဂါလက္ခဏာ။ ရောဂါလူမျိုးရေးခွဲခြားမှုမှချည်ထားသောဒီအကြောင်းပြချက်များအတွက် 1970 အထိ။ နာဇီဂျာမဏီမှာတော့အရှင်မသန်မစွမ်းလူဦးရအခက်။ နှစ်လယ်ပိုင်း XX ရာစုအထိ, အသှဖေ၏ပေါ်ပေါက်ရေးအတော်ကြာသီအိုရီရှိခဲ့သည်:

• မိခင်တစ်ဦးမသန်စွမ်းကလေးတစ် (35 နှစ်ကျော်) အသက်မွေးဖွားနဲ့အတူဖြစ်နိုင်သမျှလင့်ခ်;

• syndrome သာအချို့သောမျိုးရိုးဗီဇချိတ်ဆက်မှု, နှင့်မျိုးရိုးဗီဇအချက်များနှင့်အတူဖြစ်ပေါ်;

• ဒီရောဂါကြောင့်ကလေးမွေးဖွားဒဏ်ရာစေကြောင်းသီအိုရီ, အမှန်တရားကနေအများဆုံးဝေးလံသော။

သိပ္ပံပညာရှင်များဒါခေါ် karyotype (ကိုယ်ခန္ဓာ၏လူ့ဆဲလ်အတွင်းရှိခရိုမိုဇုန်းများ၏အင်္ဂါရပ်များပေါင်းစပ်ကြောင်းခရိုမိုဆုန်းအစုံ) ကိုလေ့လာခွင့်ပြုခဲ့ဘူးသောခေတ်မီနည်းပညာများ၏ဖွင့်ပွဲနှင့်အတူကြောင့်ခရိုမိုဆုန်းကွဲလွဲချက်များ၏တည်ရှိမှုသက်သေပြဖို့ဖြစ်နိုင်ပါလိမ့်မည်။ သာ 1959 ခုနှစ်တွင်ပြင်သစ် geneticist Jerome Lejeune အဆိုပါရောဂါကြောင့်ခရိုမိုဆုန်း 21 trisomy (- ထိုသူငယ်တစ်ဦးအပို 21 ခရိုမိုဆုန်း၏မိခင်သို့မဟုတ်ဖခင်ထံမှလက်ခံရရှိဆိုလိုသည်မှာတစ်ခုသက်ရှိတစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇကိုအဖြည့်များ၏ရှေ့မှောက်တွင်တစ်ဦးအပိုခရိုမိုဆုန်းအတွက်) မှဖြစ်ပေါ်ကြောင်းပြသခဲ့သည်။ အများစုမှာမကြာခဏ Down syndrome ရောဂါအဘယ်သူ၏မိခင်ပြီးသားသက်ကြီးရွယ်အိုများဖြစ်ကြပြီးသူ၏မိသားစုများရောဂါဖြစ်ပွားမှုပါပြီမွေးကင်းစကလေးများကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ခေတ်သစ်သုတေသနအရ, ပတ်ဝန်းကျင်နှင့်အခြားပြင်ပအကြောင်းအချက်များဟာသွေဖည်များ၏အကြောင်းရင်းဝတျမပွုနိုငျသညျ။ ဒါ့အပြင်လေ့လာမှုများ, 42 နှစ်ကထက်အသက်ကြီးတဲ့သူငယ်၏ဖခင်သည်နှင့်အညီ, သင်မွေးကင်းစများ၏ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

မူမမှန်တစ်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်နှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်းကိုယ်ဝန်ဆောင်သောမိန်းမရှိ, မရှိကြိုတင်ထွက်ရှာနိုင်ရန်အတွက်ယနေ့, ကံမကောင်း, အစဉ်မပြတ်ထိုမိနျးမနဲ့သူမရဲ့မွေးသေးသောကလေးအဘို့ဘေးကင်းလုံခြုံမဟုတ်သောအရာရောဂါရှာဖွေရေး၏နံပါတ်, ရှိပါတယ်။

• Amniocentesis ရောဂါခွဲခြားသတ်မှတ်ပေးဖို့အရှိဆုံးတိကျစမ်းသပ်မှု၏တဦးတည်းစဉ်းစားသည်။ ဒါဟာနောက်ပိုင်းမှာအသီးဖွံ့ဖြိုးတံ့သောအနေဖြင့်အရည်တွေရဲ့ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ၏အခြေခံပေါ်မှာကောက်ယူနေပါတယ်။ မှန်ကန်သောရလဒ်များ၏ဖြစ်နိုင်ခြေဖြစ်ပါသည် - 99, 8% ။

• chorionic villus နမူနာရလဒ်ဖြစ်လိမ့်မည်သည့်အပေါ်အခြေခံပြီး, ပစ္စည်းစုဆောင်းရန် tools တွေကိုမိတ်ဆက်ကကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတစ်ဦး၏အမိဝမ်းထဲမှာတဲ့အခါမှာထိုးဖောက်မျိုးစိတ်များ၏လေ့လာမှုကိုရည်ညွှန်းသည်။ အဆိုပါသည်ဤလေ့လာမှုများအတွက်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏အန္တရာယ် - 1%, ဒါပေမယ့်သူကအဲဒီမှာနေတုန်းပဲဖြစ်ပါတယ်။

မိဘတစ်ဦးကဒီရောဂါဟာရောဂါတစ်ခုမျိုးဗီဇရှိသည့်အခါ diagnostic ဒေတာအမျိုးအစားကိုအသုံးပြုရမည်ဖြစ်သည်။

• သာမန်ကိစ္စများတွင်ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတွေအနေနဲ့ ultrasound တစ်သွေးစစ်ခြင်းနှင့်ဖြန့်ဝေသောစိစစ်, ဘာလုပ်ဖို့အားပေးနေကြပါတယ်။ ကကြီးမားသည်ဆိုပါကဤလေ့လာမှု၏ရလဒ်များကိုသင့်ရဲ့ကလေးကဒီ syndrome ရောဂါရှိသည်မဟုတ်မည်ကိုမပြောနိုင်ပါဘူး, ဒါပေမယ့်သူတို့က၎င်း၏ဖြစ်ပျက်မှုများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေကိုပြသ, ကထိုးဖောက်လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများနှုနျးဖို့ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

• human chorionic gonadotropin အခမဲ့ estriol နှင့် alpha-fetoprotein: သုံးညွှန်းကိန်းအပေါ်အသှေးကိုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာကျော်လာသောအခါကိုယ်ဝန်ဆောင်သောမိန်းမလက်ဒါခေါ် "သုံးဆစမ်းသပ်" လည်းရှိပါသည်။ မကြာသေးခင်ကလေ့လာမှုများအားဖြင့်ပြထားတဲ့အတိုင်းသို့သော်ထဲကဓာတုပစ်စညျးစမ်းသပ်သန္ဓေသားမူမမှန် detect မထားဘူး။ ဒါဟာစမ်းသပ်မှုအားလုံးကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတွေကိုမရရှိနိုင်, အတော်လေးစျေးကြီးထိုကွောငျ့, မဟုတျပါဘူး။

• အလေ့အကျင့်ပြပွဲအဖြစ်, ဒီရောဂါရှာဖွေနည်းလမ်းသမားရိုးကျ ultrasound ကျော်မျှအားသာချက်ရှိပါတယ်။ ပုံမှန်ပေမယ့်နှံ့နှံ့စပ်စပ် ultrasound အတွေ့အကြုံရှိဆရာဝန်ခုနှစ်တွင်သန္ဓေသားမူမမှန် detect နိုင်ပါတယ် (သို့သော်ကသန္ဓေသားအတွက်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများမြင်နိုင်သောအရိပ်လက္ခဏာဖြစ်လိမ့်မည်သောအခါ, စံကနေသွေဖည်သာဆရာဝန်တစ်ဦးကိုဆုံးဖြတ်ရန်နိုငျကွောငျးမမေ့မလြော့ပါ - တစ် 10-14 သီတင်းပတ်ကာလ) ။

• မွေးကင်းစအတွက်အပိုခရိုမိုဆုန်းကိုဆုံးဖြတ်ရန်အများဆုံးယုံကြည်စိတ်ချရသောလမ်းဒါခေါ် "ထဲကဓာတုပစ်စညျးအမှတ်အသားများ" ပေါ်တွင်ကိုယ်ဝန်ဆောင်သောမိန်းမ (အထိက 16 ပတ်), ပရိုတိန်းတစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ်အမျိုးအစားတစ်ခုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ၏အသွေးကိုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းဖြစ်ပါတယ်။ သူမ၏သွေးထဲတွင်ကိုယ်ဝန်ဆောင်သောမိန်းမထိုသူငယ်ဆဲလ်၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်သကဲ့သို့ - ဤခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာတစ်လုံးလုံးပိုင်ဆိုင်သည့်ဖြစ်ပါတယ်။ ကြောင့်သုတေသနလုပ်ငန်းပစ္စည်းအထူးနည်းလမ်းမှ, ဒီနည်းလမ်းကိုသာထိုကဲ့သို့သောမော်စကိုနှင့် St. ပီတာစဘတ်ကဲ့သို့အချို့မြို့ကြီးများတွင်အတွက်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါစင်တာများအတွက်အသုံးပြုသည်။ ကံကောင်းထောက်မစွာ, အားလုံးနီးပါးရုရှားမြို့ကြီးများစုံတွဲများတစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကို get နဲ့သူတို့ရဲ့မွေးသေးသောသူငယ်၏မျိုးရိုးဗီဇနှင့် ပတ်သက်. မည်သည့်ဟောကိန်းများရှာတှေ့နိုငျဘယ်မှာဆေးဝါးကုသမှုမျိုးဗီဇဆေးခန်း, ဝန်ဆောင်မှု, ရှိသည်။

ပြင်ပအကြောင်းအချက်များသိသိသာသာကလေး၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်မျိုးဗီဇမူမမှန်မထိခိုက်ဘူးဆိုတဲ့အချက်ကိုနေသော်လည်းကြောင့်ကိုယ်ဝန်၏ပထမဦးဆုံးအဆင့်အနေဖြင့်ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတွေကြွင်းသောအရာနှင့်သင့်လျော်သောစောင့်ရှောက်မှုပေးရန်လိုအပ်ပါသည်။ ကံမကောင်းစွာပဲကျနော်တို့နိုင်ငံမှာအရာအားလုံးကိုဆန့်ကျင်အပေါ်ပြုမိသည်အကျင့်အများစုနီးပါးကိုယ်ဝန်၏အဆုံးသို့မရောက်မှီတိုင်အောင်နှင့်အခြေခံကျကျမှားယွင်းနေသည်အရာ, သာမီးဖွားခွင့်များ၏ကာလအတွင်းမိမိတို့ကိုယ်ကိုကာကွယ်စောင့်ရှောက်ဖို့အတူတကွဆရာဝန်များနှင့်အတူစတင်။ အစောပိုင်းကဖော်ပြခဲ့တဲ့အတိုင်း, ဥပမာထိုမိန်းမသည်အသက်, 39 နှစ်အရွယ်အမျိုးသမီးများ, ထိုကဲ့သို့သောကလေးတစ်ဦး၏မွေးဖွားခြင်း၏ဖြစ်နိုင်ခြေနဲ့နေမကောင်းကလေးကရောဂါတိုး၏မွေးဖွား၏ခြိမ်းခြောက်မှု - 80 1 မှနောက်ဆုံးပေါ်အချက်အလက်များအရအန္တရာယ်အုပ်စုတစ်စုလည်းအသက် 16 နှစ်အရွယ်မှာမတိုင်မီကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖွစျလာသူအမျိုးသမီးငယ်များပါဝင်သည်နှင့် မကြာသေးမီနှစ်များအတွင်းကျနော်တို့နိုင်ငံမှာနှင့်တစ်ဖွဲ့လုံးကဥရောပ၌ထိုကဲ့သို့သောဖြစ်ပွားမှုအရေအတွက်ကသိသိသာသာတိုးပွားစေပါသည်။ မကြာသေးခင်ကလေ့လာမှုများအားဖြင့်ပြထားတဲ့အတိုင်းကိုယ်ဝန်၏ပထမအဆင့်တွင်ရှိပြီးကွဲပြားခြားနားသောဗီတာမင်ရှုပ်ထွေးသောလက်ခံရရှိအမျိုးသမီးများ, မည်သည့်ရောဂါဗေဒနှင့်အတူအနိမ့်မွေးအနည်းဆုံးဖြစ်နိုင်ခြေရှိသည်။

သို့သော်သူကကလေးမွေးဖွားပေးခြင်းပြီးနောက်ဤနိမိတ်လက္ခဏာကိုအသိအမှတ်မပြုဖို့ဘယ်လို, စျေးကြီးစမ်းသပ်မှုလုပ်ဆောင်သွားရန်နှင့်မွေးကင်းစ၏ syndrome ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေအကြောင်းကိုထွက်ရှာရန်ဖြစ်နိုင်သမျှမကြီးဘူးဆိုရင်? မိမိအကောင်ဆရာဝန်များ၏မွေးဖွားသူရောဂါရှိခဲ့ရှိမရှိဆုံးဖြတ်ရန်နိုင်ပါတယ်ထိုခဏခြင်းတွင်အပြီး။ ရောဂါကအောက်ပါအင်္ဂါရပ်များကကလေးရှိနိုင်သည်ကို pre-ဆိုပါစို့:

• စိစစ်၏ရလဒ်များကိုအဆိုအရသူဖြစ်ဖို့နေရာရှိခဲ့ပါတယ်, ထိုသို့သန္ဓေသားဒုက္ခဆင်းရဲဖော်ထုတ်မယ်မသိရသေးရုပ်ပုံခဲ့လျှင်,

• မိဘများ၏ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမှတ်တမ်းများကနေသတင်းအချက်အလက် - မယ်ဆိုရင်သူတို့ထဲကတစ်ဦးသို့မဟုတ်မိသားစုဝင်တစ်ဦး (ဒီဆေးရုံရှိဆရာဝန်များသတိပေးသင့်တယ်) ဒီသွေဖည်ရှိပါတယ်;

• မည်သည့်ကျန်းမာရေးပြဿနာများအတွက်သူငယ်၏စာမေးပွဲ

မွေးကင်းစအတွက်ရောဂါအတည်ပြုသို့မဟုတ်ချေပဖို့တိကျစွာ karyotype အတွက်မူမမှန်၏ရှေ့မှောက်တွင်ညွှန်ပြတဲ့သွေးစစ်ယူပါ။

မွေးကင်းစမှာရောဂါလက္ခဏာတွေဤ "ယာယီဆိုင်းဘုတ်များ" ရှိနေသော်လည်းမရေဖြစ်နိုင်သည်, ဒါပေမယ့် (ထိုစမ်းသပ်မှုရလဒ်တွေကိုကိုပြင်ဆင်ပါလိမ့်မည်အထိ) တစ်ဦးအနေဖြင့်အပြီး, ငါတို့ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာတွေအတော်များများ၏သှဖေအသိအမှတ်ပြုရန်နိုင်သည်

• ပထမဦးစွာဖြစ်ပွားမှု၏ 90% အတွက်ဆုံးဖြတ်သမျှ, ဒီ "ပြားချပ်ချပ်မျက်နှာ" အမျိုး,

• ပုံမှန်အတိုင်းကလေးငယ်အတွက်မွေးရာပါမဟုတ်ပါဘူးဖြစ်သောလည်ပင်း၏ skinfold ဖွဲ့စည်းရေး - ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 80%;

• တိုတောင်းသောခြေလက်အင်္ဂါ,

• သွားဘက်ဆိုင်ရာမူမမှန်;

• ဦးခေါင်း၏ပြားချပ်ချပ်နောက်ကျောအဖြစ်လူတစ်ဦး;

• အဆိုပါအာခေါင်၏ပုံမှန်မဟုတ်သောဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရန်ကြောင့်အပြီးတိုင်ပွင့်လင်းပါးစပ်;

• သို့အနည်းငယ်ကွေ့ strabismus (ထိုကလေးကကိုယ်စားလှယ် Mongoloid မျိုးနွယ်ဆင်တူ);

• ပြားချပ်ချပ်တံတား

ကံမကောင်းစွာပဲ, ဒါကြောင့်ဒီရောဂါရှိသမျှတို့ကိုရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအရိပ်လက္ခဏာမဟုတ်ပါဘူး။ နောက်ပိုင်းမှာအသက်တာ၌ဤလူမျိုး၏ဘဝတွေကိုတစ်လျှောက်လုံးချို့ယွင်းကြားနာ, ရူပါရုံကို, စဉ်းစားတွေးခေါ်, အအစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းအတွက်နှောင့်အယှက်, ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, စတာတွေကိုညှဉျးဆဲဖြစ်ကြောင်း ယနေ့လွန်ခဲ့သောရာစုနှစ်နှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင်, Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူသားသမီးများ၏အနာဂတ်အများကြီးပိုကောင်းဖြစ်လာခဲ့ပါသည်။ ကြောင့်ကြောင့်မေတ္တာနှင့်စောင့်ရှောက်မှု၏အထူးပြုအေဂျင်စီများ, အထူးအစီအစဉ်များအပေါင်းတို့နှင့်တကွ, အထက်ဖို့အဲဒီကလေးတွေသာမန်လူတို့တွင်အသကျရှငျနှင့်ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးပေမယ့်အလုပ်နှင့်သည်းခံခြင်း၏အလွန်ကြီးစွာသောသဘောတူညီချက်လိုအပ်သည်နိုင်ပါတယ်။

သင်တစ်ဦးကမိသားစုစီစဉ်နေတယ်ဆိုရင်, အကြာတွင်သင်သည်ကျန်းမာကလေးမွေးဖွားခဲ့နိုင်အောင်, အပေါငျးတို့သသုတေသနသင်ကိုယ်တိုင်နှင့်သင့်ခင်ပွန်းလုပ်ဆောင်သွားရန်တိုးဖို့ကြိုးစားပါ။ သင်၏ကျန်းမာရေးကိုဂရုစိုက်ပါ! အခုဆိုရင်သင်ချက်ချင်းမွေးဖွားပြီးနောက် syndrome ရောဂါ Down detect နိုင်ပါတယ်ရှိမရှိသိသော။