မျိုးရိုးလိုက်လူ့ရောဂါများ, သူတို့ရဲ့ကြိုတင်ကာကွယ်ရေး

ကျနော်တို့ကိုသူတို့ကလေးတွေလည်းတောက်ပမဟုတ်အသွင်အပြင်နှင့်ဒေးဆီကနေဦးနှောက်ပေးဖို့သဘောတူသည်။ တောင်မှအမွေခံအနည်းငယ်နားရွက်ပြူးခွင့်ပြုပါ။ သို့သော်လည်းအဘယ်သို့ငါတို့သည်နောက်အခြေအနေအရသင့်ကလေးကိုလွှဲပြောင်းရန်မလိုချင်ခဲ့ဘူးလိမ့်မယ်, ဒါကြောင့်မည်သည့်ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ အဲဒါကို "မကောင်းတဲ့အမွေဥစ္စာကို" ရှောင်ရှားရန်ဖြစ်နိုင်ပါသလော အားလုံးပြီးနောက်, လူ့မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ, သူတို့ရဲ့ကြိုတင်ကာကွယ်ရေးနှင့်ကုသမှုကိုမကြာခဏအချို့သောရံပုံငွေများအသုံးပြုခြင်းအားဖြင့်ရှောင်ကြဉ်ကြသည်။

သိပ္ပံနည်းကျချဉ်းကပ်

ဓမ္မဓိဋ္ဌာန်ကျကျဒီအန္တရာယ်ကနေစကားပြောတစုံတယောက်သောသူသည်မိဘတို့ကအာမခံထားသည်မဟုတ်။ ကျွန်တော်တို့တစ်ယောက်ချင်းစီကျနော်တို့၎င်းတို့၏မိသားစုများထံမှလက်ခံရရှိခဲ့ကြပြီးမိမိသားတို့ကိုချီးမွမ်းစေခြင်းငှါအရာ 12-ကြိမ်မြောက်ချွတ်ယွင်းမျိုးဗီဇ၏ပျမ်းမျှသယ်ဆောင်။ ယနေ့သိပ္ပံဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့လူ့ဗီဇယန္တရားအတွက်ပြဿနာများ၏ဖွံ့ဖြိုးအကြောင်း 5000 မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများကိုသိတယ် - ထိုမျိုးဗီဇသို့မဟုတ်ခရိုမိုဇုန်းတွင်။

, monogenic polygenic နှင့်ခရိုမိုဆုန်း: သူတို့ကသုံးအဓိကအုပ်စုများသို့ခွဲခြားထားတယ်။

ယနေ့နီးပါးမည်သည့်ရောဂါဗေဒမျိုးရိုးဗီဇ၏စည်းကမ်းချက်များကိုရှင်းပြနိုင်ပါတယ်။ နာတာရှည်ဂလင်းတမျိုး - ကိုယ်ခံစွမ်းအားတစ်မျိုးရိုးလိုက်ချွတ်ယွင်း, gallstone ရောဂါ - တစ်ဦးအမွေဆက်ခံဇီဝဖြစ်စဉ်ရောဂါ။

ရောဂါအမျိုးမျိုး

တစ်ခုတည်းမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ Monogenic ရောဂါများ။ ဒါဟာ 1400 ထိုကဲ့သို့သောရောဂါများအကြောင်းကိုယနေ့လူသိများသည်။ အနိမ့်များ၏ပျံ့နှံ့ပေမယ့် (မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများစုစုပေါင်းအရေအတွက်၏ 5-10%), သူတို့ကလုံးဝပျောက်ကွယ်သွားပါဘူး။ cystic fibrosis, phenylketonuria, မွေးရာပါ adrenal hyperplasia တစ်ခု n-laktozemiya - ရုရှားအတွက်အသုံးအများဆုံးများထဲတွင်။ ဤအရောဂါဗေဒကျနော်တို့နိုင်ငံမှာအားလုံးမွေးကင်းစကလေးကိုသိရှိနိုင်ဖို့, အထူးစမ်းသပ်မှု (တောင်းပန်ပါတယ်, ကလေးတွေ, ချွတ်ယွင်းမျိုးဗီဇ၏ရှေ့မှောက်တွင်များအတွက်ဤလောကနှငျ့မတိုင်းပြည်ကိုမရနိုငျစစ်ဆေး) ဖြတ်သန်းရတယ်။ အဆိုပါသွေဖည်တွေ့ရှိလျှင်, ကလေးဟာဦး-12 ရှေ့၌၎င်း, တခါတရံတွင် 18 နှစ်အထိလေ့လာတွေ့ရှိရမည်ဖြစ်သည့်အထူးအစားအစာ, ပြောင်းရွှေ့နေသည်။ လူနာမိဘများကျန်းမာကလေးများမွေးဖွားခဲ့လျှင်, ရှိသမျှအမျိုးအနွယ်သည်လွန်ခဲ့သော "မချွတ်ယွင်း" ဖြစ်လိမ့်မည်။

မျိုးစုံမျိုးဗီဇနှင့်ပတ်ဝန်းကျင်အကြောင်းအချက်တွေ၏ချို့ယွင်းအပြန်အလှန်နဲ့ဆက်စပ် Polygenic (သို့မဟုတ် multifactorial) ရောဂါ။ ဤသည်အကြီးဆုံးအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ဖြစ်ပါသည် - 90 လုံးကိုလူ့မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ% နှင့်နောက်ဆက်တွဲကုသမှုသူတို့ရဲ့ကြိုတင်ကာကွယ်ရေးပါဝင်သည်။

ဂီယာလမ်းကြောင်းကို

ရောဂါ၏အဓိက transmitter ကို - mom, သို့မဟုတ်အဖေနှင့်အတူလူနာ။ ရောဂါအပေါ်သက်ရောက်မှုလျှင်အန္တရာယ်အကြိမ်ပေါင်းများစွာတိုးပွါးနှစ်ဦးစလုံး။ သို့သော်သင်ကအိမ်ထောင်ဖက်များပင်လျှင်ချွတ်ယွင်းမျိုးဗီဇ၏နံပါတ်ရှိပါသည်, သင့်ခန္ဓာကိုယ်ကျန်းမာဖြစ်ကြသည်။ သူတို့ကပဲ "အသံတိတ်။ " စိတ်ကျရောဂါနှင့်သာမန် သင်တစ်ဦးခင်ပွန်းအတူတူ "အသံတိတ်" ဗီဇမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါရှိပါကသင်၏သားသမီးအတွက်ဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်။

အမွေက၎င်း၏အင်္ဂါရပ်ရောဂါများရှိသည်, "လိင်နှင့်ချိတ်ဆက်ထားသော" - ရောဂါဖြစ်နေပြီ, Gunther ရောဂါ။ သူတို့ဟာလိင်ခရိုမိုဆုန်း၌တွေ့သောမျိုးဗီဇကိုထိန်းချုပ်။ ကင်ဆာနေမကောင်းအချို့အမျိုးအစားများမိဘများ, (အကွဲနှုတ်ခမ်းများနှင့်အာခေါင်အပါအဝင်) Malformed ။ အချို့ကိစ္စများတွင်မိဘများရောဂါကိုယ်နှိုက်ထုတ်လွှင့်ကြပါဘူး, ဒါပေမယ့်သူကတစ်ဦးဓာတ် (ဆီးချို, နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါ, အရက်) ။ ကလေးများအခြို့သောအခွအေန (စိတ်ဖိစီးမှု, ဒဏ်ရာ, ဆင်းရဲသောပတ်ဝန်းကျင်) အရရောဂါများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်သည့်မျိုးဗီဇတစ်ခုရှုံးသောအခါပေါင်းစပ်ကိုခံယူလော့။ နှင့်မိခင်သို့မဟုတ်ဖခင်အတွက်ပိုပြီးသိသာရောဂါ, မြင့်အန္တရာယ်ကို။

မျိုးရိုးဗီဇကိုရိုက်အရာကိုဆက်ခံလူ့ရောဂါများ, သူတို့ရဲ့ကြိုတင်ကာကွယ်ရေးနှင့်ကုသမှုအချိန်နှင့်ကြိုးစားအားထုတ်မှု၏ကြီးမားသောငွေပမာဏကိုပေးဆောင်ဖြစ်ပါတယ်, သူတို့ကခရိုမိုဇုန်းများ၏နံပါတ်နှင့်ဖွဲ့စည်းပုံအတွင်းအပြောင်းအလဲများကနေပျေါပေါ။ ဥပမာအားဖြင့်, အကျော်ကြားဆုံး Anomaly - syndrome ရောဂါ Down - 2 ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု Triple ၏ရလဒ်ဖြစ်ပါသည်။ ထိုသို့သောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသူတို့မွေးကင်းစကလေးများ၏ 6 ခုနှစ်တွင်ပေါ်ပေါက်ဒါကြောင့်ရှားပါးမရှိကြပေ။ အခွားသောဘုံရောဂါများ - Turner syndrome ရောဂါ, Edwards က, Patau ။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နှောင့်နှေး, ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုသည်နှလုံးသွေးကြောများ၏ Malformed, urogenital, ဦးနှောက်အာရုံကြောများနှင့်အခြားစနစ်များ: ထိုသူအပေါင်းတို့မျိုးစုံချို့ယွင်းချက်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်များ၏ကုသမှုသေးတွေ့ရှိခြင်းမရှိသေးပေ။

ကလေးသူငယ်အခကျန်းမာစေခြင်းငှါ, ဒါပေမယ့်အမေ mutated ဗီဇတစ်ခုတင်သင်္ဘောဖြစ်ပြီးလျှင်, နေမကောင်းယောက်ျားလေး၏မွေးဖြစ်နိုင်ခြေ 5 °% ဖြစ်ပါတယ်။ မိန်းကလေးများကျန်းမာမွေးဖွားနေကြတယ်, ဒါပေမယ့်သူတို့ထဲကတစ်ဝက်, အလှည့်၌, ချွတ်ယွင်းဗီဇ၏သယ်ဆောင်ဖြစ်လာသည်။ လူနာရဲ့ဖခင်ရောဂါအမြိုးသားတို့ထုတ်လွှင့်မပေးပါ။ သမီးတို့ကိုလည်းမိခင်တစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ပြီးမှသာလြှငျဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်။

အီဂျစ်သင်္ချိုင်းဂူထဲကနေ

ဖါရောဘုရငျ Akhenaten နှင့်ဘုရင်မ Nefertiti ရှေးတစ်ဦးမဟုတ်ဘဲ Non-စံအသွင်အပြင်နှင့်အတူပုံဖော်။ ၎င်းသည်ပန်းချီဆရာများရဲ့အနုပညာရူပါရုံကိုမသာကြောင်းထုတ်ပြန်သွားလေ၏။ သွေးအားနည်းရောဂါ၏အမွေဆက်ခံပုံစံများကိုတစ်ဦး (သွေးအားနည်းရောဂါ) - ဦးခေါင်းခွံ, အသေးစားမျက်စိပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ရှည်လျားသောခြေလက်အင်္ဂါ (ဒါခေါ် "ပင့်ကူလက်ချောင်းများ"), unexpressed မေးစေ့ ( "ငှက်မျက်နှာ") shaped သဘာဝ elongated, "မျှော်စင်" ရဲ့အဆိုအရသိပ္ပံပညာရှင်များ Minkowski တံပိုးရောဂါဖော်ထုတ်ခဲ့ကြသည်။

ရုရှားသမိုင်း၏

တစ်ဦးကသွေးထွက်ရောဂါ (မှာတော့ရောဂါ), လွန်းသည်လွန်ခဲ့သောရုရှား Tsar က Nicholas II ကိုမင်းသား Alexei သည်, မျိုးရိုးလိုက်သဘောသဘာဝ၏သား။ ဒီရောဂါဟာမိခင်လိုင်းကတဆင့်ကူးစက်ရှိသောယောက်ျားလေးများအတွက်ပုံပေါ်နေသည်။ အများစုမှာဖွယ်ရှိ, ပထမဦးဆုံးမှာတော့ရောဂါမျိုးဗီဇ၏ပိုင်ရှင်ဗြိတိသျှဘုရင်မကြီးဗစ်တိုးရီးယား, ကြီးသော-အဖွား Alexey ဖြစ်ခဲ့သည်။

အခက်အခဲများဖော်ထုတ်

မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများအမြဲမွေးဖွားမှာမိမိတို့ကိုယ်ကိုထင်ရှားစွာပြကြဘူး။ ကလေးသူငယ်အခစကားပြောရန်သို့မဟုတ်ကျောင်းသွားဖို့အစပြုတဲ့အခါမှသာဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု၏အချို့အမျိုးအစားများကိုသိသာဖြစ်လာသည်။ သို့သော် Gettingtona chorea (တိုးတက်သောဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု၏တစ်ဦးကြင်ကြင်နာနာ) ယေဘုယျအားဖြင့်သာရှေ့တော်၌ထိုအနှစ်အပြီးဖော်ထုတ်နိုင်ပါတယ်။

ထို့အပြင်ထောငျခြော "အသံတိတ်" ဗီဇဖြစ်လာနိုင်ပါတယ်။ ၎င်းတို့၏အကျိုးသက်ရောက်ဘဝကာလအတွင်းဖြစ်ပေါ်စေခြင်းငှါ - (အချို့မူးယစ်ဆေးဝါး, ဓါတ်ရောင်ခြည်, ညစ်ညမ်းမှုယူပြီးကျန်းမာရေးနဲ့မညီညွတ်တဲ့ဘဝနေထိုင်မှုပုံစံ,) အနုတ်လက္ခဏာပြင်ပအကြောင်းအချက်များ၏သြဇာလွှမ်းမိုးမှုအောက်မှာ။ သင့်ရဲ့ကလေးတစ်ဦးစွန့်စားမှုအုပ်စုတစ်စုသို့ကျရောက်ပါကသင်သည်အသီးအသီးတစ်ဦးချင်းအမှု၌ရောဂါဖွံ့ဖြိုးဆဲများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေကိုသိရှိနိုင်ဖို့ကူညီပေးပါမည်သည့်မော်လီကျူးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း, မှတဆင့်သွားနိုင်ပါတယ်။ နောက်ထပ်အထူးကုကြိုတင်ကာကွယ်ဆောင်ရွက်မှုများသတ်မှတ်လိမ့်မည်။ ဖျားနာဗီဇကြီးစိုးနေကြသည်ဆိုပါကရောဂါရှောင်ရှားရန်မဖြစ်နိုင်ပေ။ တဦးတည်းကိုသာရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများသက်သာနိုင်ပါတယ်။ တောင်မှပိုကောင်း - ပို့ဆောင်မှုသည်အထိသူတို့ကိုသတိပေးဖို့ကြိုးစားပါ။

အန္တရာယ်အုပ်စုတစ်စု

သင်တို့သည်ဤအချက်များထဲကတစ်ခုရှိပါတယ်တဲ့အိမ်ထောင်ဖက်ရှိပါကကြောင့်ကိုယ်ဝန်, မျိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းမှတဆင့်သွားကြဖို့ သာ. ကောင်း၏။

1. နှစ်ဦးစလုံးလိုင်းပေါ်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများအတော်ကြာရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ရှေ့မှောက်တွင်။ သငျသညျကျန်းမာများမှာရင်တောင်သင်ချွတ်ယွင်းဗီဇ၏သယ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။

35 နှစ်ထက်အသက်ကြီး 2. ခေတ်။ နှစ်တွေဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏နံပါတ်ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာစုဆောင်း။ ရောဂါအန္တရာယ်အဆကြီးထွားလာသည်။ 720, 40 နှစ်အရွယ်များအတွက် - ပြီးသား 1:70: 1 - 30 နှစ်ကကြားရှိများအတွက် 1640 ပြည့်နှစ်ရောက်သောအခါ: ထို့ကြောင့် 16 နှစ်အရွယ်မိခင်အဘို့အ Down ရဲ့ syndrome ရောဂါထဲမှာ 1 ဖြစ်ပါတယ်။

လေးနက်သောမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများနှင့်အတူယခင်သားသမီးများ၏ 3. မွေးဖွားခြင်း။

ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ 4 အများအပြားအမှုပေါင်း။ မကြာခဏသူတို့သန္ဓေသားအတွက်လေးနက်သောမျိုးဗီဇသို့မဟုတ်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်များ၏အကြောင်းရင်းရှိပါတယ်။

5. Long ကဧည့်ခံအမျိုးသမီးတစ်ဦးမူးယစ်ဆေးဝါးများ (anticonvulsants, antithyroid, anticancer မူးယစ်ဆေးဝါး, corticosteroids) ။

6. အဆိပ်နှင့်ရေဒီယိုသတ္တိကြွပစ္စည်းများနှင့်အတူဆက်သွယ်ပါအဖြစ်အရက်နှင့်မူးယစ်ဆေးဝါးအလွဲသုံးမှု။ ဤအမှုအလုံးစုံမျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

ဆေးဝါးများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကျေးဇူးတင်ပါသည်ယခုအားလုံးမိဘများရွေးချယ်စရာရှိသည် - လေးနက်နာမကျန်းတဲ့မိသားစုသမိုင်းကိုဆက်လက်သို့မဟုတ်အဆုံးသတ်ခြင်းရန်။

ကြိုတင်ကာကွယ်ရေးနည်းလမ်းများ

သင်တစ်ဦးစွန့်စားမှုအုပ်စုသည်မြေတွင်းထဲသို့ကျလျှင်, သင် doctor- geneticist တစ်တိုင်ပင်ဆွေးနွေးဖြတ်သန်းသွားရန်ရှိသည်။ အသေးစိတ်မိသားစုသစ်ပင်နှင့်အခြားဒေတာ၏အခြေခံတွင်ပြုလုပ်သင့်ရဲ့စိုးရိမ်မှုတွေတရားမျှတရှိမရှိဆုံးဖြတ်ပါလိမ့်မယ်။ ဆရာဝန်အန္တရာယ်၏ရှေ့မှောက်တွင်အတည်ပြုလျှင်, သင်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းကိုခံယူသင့်ပါတယ်။ ဒါဟာသင်အန္တရာယ်ချို့ယွင်းချက်တစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောတွေဟာကိုဆုံးဖြတ်မည်ဖြစ်ပါသည်။

နေမကောင်းကလေးမွေးဖွားမှုအန္တရာယ်ကိုလည်းမြင့်မားသည်မှန်လျှင်, ကျွမ်းကျင်သူများ preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ (PGD) နဲ့အတွင်းစသည်တို့ fertilization (IVF) နှုနျးမှအစားသဘာဝအကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်း၏, အကြံပြုသည်။ PGD ​​နားလည်ရန်သန္ဓေသားကနေခေါ်ဆောင်သွားတဦးတည်းဆဲလ်ကျန်းမာသို့မဟုတ်နေမကောင်းဖြစ်ပြီးခွင့်ပြုပါတယ်။ ထိုအခါရှေးခယျြထားနှင့်သားအိမ်သာကျန်းမာသန္ဓေသားသို့ထညျ့။ 40% ၏ IVF ကိုယ်ဝန်မှုနှုန်းပြီးနောက် (တစ်ဦးထက်ပိုလုပ်ထုံးလုပ်နည်းလိုအပ်သောစေခြင်းငှါ) ။ ဒါဟာစမ်းသပ်ခြင်းကို (တိုးလာအန္တရာယ်ကြိုတင်တွေ့ရှိသော) တစ်ဦးသန္ဓေသားတိကျသောရောဂါပေါ်ထွက်ယူသွားတတ်၏အောက်မေ့ရပါမည်။ ဒါကရလဒ်အဖြစ်မွေးဖွားလာမယ့်ကလေးကမျိုးရိုးလိုက်အပါအဝင်အခြားရောဂါများကြောင့်အာမခံကြောင်းမဆိုလိုပါ။ PGD ​​- တစ်ရှုပ်ထွေးပြီးတစ်ဦးစျေးကြီးနည်းလမ်းပေမယ့်လက်ျာလက်၌ကောင်းစွာအလုပ်လုပ်တယ်။

ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်း, သင်ကျိန်းသေအပေါငျးတို့သစီစဉ်ထားအမေရိကန်သွားရောက်ကြည့်ရှုသင့်ပါတယ်နှင့် (ရောဂါအန္တရာယ်၏အကဲဖြတ်များအတွက်) က "သုံးဆစမ်းသပ်" ကိုလှူဒါန်း။ မျိုးရိုးဗီဇကိုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရဲ့စွန့်စားမှုနှင့်အတူ chorionic villus နမူနာခံယူနိုင်ပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ရပ်စဲတဲ့ခြိမ်းခြောက်မှုရှိပေမယ့်, ဒီကိုင်တွယ်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်၏ရှေ့မှောက်တွင်ဆုံးဖြတ်ရန်။ သူတို့ကိုယ်ဝန်ဆောင်တွေ့ရှိကြသောအခါ abort ရန်အကြံပြုပါသည်။