ခရိုမိုဆုမ်းဗီဇ၏ပုံစံအတွက်မျိုးဗီဇသတင်းအချက်အလက်များပါဝင်သည်။ ကြက်ဥနှင့်သုက်ပိုးများ မှလွဲ. တစ်ဦးချင်းစီကလူ့ဆဲလ်၏အဓိကတရံဖွဲ့စည်းခရိုမိုဆုမ်း 46, 23 ပါရှိသည်။ တစ်ဦးချင်းစီ pair တစုံတစျခရိုမိုဆုန်းမိခင်ထံမှရရှိသောနှင့်အခြားသောဖြစ်ပါတယ် - မိမိအဘ၏လက်မှ။ နှစ်ဦးစလုံးလေ့လာခြင်းခုနှစ်တွင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ 23 အားလုံးအတွက် 22 လိင်ခရိုမိုဇုန်း၏တူညီသောကွဲပြားခြားနားသာကျန်ရှိ pair တစုံရှိပါတယ်။ တဦးတည်း X နှင့်တဦးတည်းက Y-ခရိုမိုဆုန်း (XY) - အမျိုးသမီးများနေ့နှစ်ခုက X ခရိုမိုဆုမ်း (XX) နှင့်ယောက်ျားလေးရှိသည်။ ခရိုမိုဇုန်း သို့ဖြစ်. , သာမန်အစု (karyotype) ယောက်ျား - 46, ထို XY, နှင့်အမျိုးသမီး - 46, XX ။
မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်
မှားယွင်းမှုတစ်ခုကြက်ဥနှင့်သုက်ပိုးကိုဖွဲ့စည်းထားတဲ့အတွက်ဆဲလ်အချင်းချင်းကွဲပြားခြင်း၏အထူးကြင်နာကာလအတွင်းဖြစ်ပေါ်လျှင်, ပုံမှန်မဟုတ်သောပိုးဆဲလ်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်နှင့်အတူအမျိုးအနွယ်များ၏ကလေးမွေးဖွားမှဦးဆောင်ရှိပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇကိုညီမျှမှုအရေအတွက်နှင့်ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံနှစ်မျိုးလုံးဖြစ်နိုင်ပါသည်။
ကလေး၏လိင်၏ဖှံ့ဖွိုးတိုးတ
သာမန်အခြေအနေများအောက်တွင်, မခွဲခြားဘဲ X-ခရိုမိုဆုမ်းနှင့် Y ကို-ခရိုမိုဆုန်း၏မရှိခြင်း၏နံပါတ်၏အထီးသန္ဓေသား၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက် Y-ခရိုမိုဆုန်းရလဒ်များကို၏ရှေ့မှောက်တွင် - အမျိုးသမီးသန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးရန်။ လိင်ခရိုမိုဆုန်းမူမမှန် autosomal မူမမှန်ထက်တစ်ဦးချင်းစီ (phenotypes) ၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများအပေါ်တစ်ဦးလျော့နည်းနှောင့်အယှက်အကျိုးသက်ရောက်မှုရှိသည်။ Y က-ခရိုမိုဆုန်းဗီဇ၏သေးငယ်တဲ့အရေအတွက်ကများပါရှိသည်, ဒါကြောင့်အပိုကော်ပီအနည်းငယ်မျှသာအကျိုးသက်ရောက်မှုရှိသည်ဖြစ်သည်။ ယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ဦးစလုံးတစ်ဦးတည်းသာတက်ကြွစွာ X ကိုခရိုမိုဆုန်း၏ရှေ့မှောက်တွင်လိုအပ်သည်။ အဆိုပါအပို X ကိုခရိုမိုဆုမ်းနီးပါးအမြဲလုံးဝမလှုပ်မရှားဖြစ်ကြသည်။ ဤသည်ယန္တရားကို "အလုပ်လုပ်" တစ်ဦးတည်းသာပုံမှန် X ကိုခရိုမိုဆုန်းထွက်ခွာသည် inactivated ၏အပိုဖွဲ့စည်းပုံပုံမှန်မဟုတ်သောမိတ္တူကြောင့်, ပုံမှန်မဟုတ်သော X ကိုခရိုမိုဆုန်း၏အကျိုးသက်ရောက်မှု minimize လုပ်။ သို့သော် inactivation ရှောင်ရှားရန်စီမံခန့်ခွဲသောသူအချို့မျိုးဗီဇ, က X ခရိုမိုဆုန်းအပေါ်ရှိပါသည်။ ဒါဟာတဦးတည်း၏ရှေ့မှောက်တွင်သို့မဟုတ်ဤမျိုးဗီဇ၏နှစ်ယောက်ထက်ပိုမိတ္တူလိင်ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုအချိုးမညီမျှမှုတွေနဲ့ဆက်စပ်ပုံမှန်မဟုတ်သော phenotypes ဖြစ်စေတဲ့ကြောင်းယုံကြည်ရသည်။ ခရိုမိုဇုန်းများ၏ဓာတ်ခွဲခန်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ 1000-ခြံချဲ့မှာအလင်းဏုအောက်မှာထွက်ယူသွားတတ်၏။ ခရိုမိုဇုန်းဆဲလ်နှစ်ခုဗီဇတူညီသမီးဆဲလ်သို့ကွဲပြားတဲ့အခါမှသာမြင်နိုင်ဖြစ်လာသည်။ အာဟာရကြွယ်ဝတဲ့အထူးအလတ်စားယဉ်ကျေးမှုနေသောသွေးဆဲလ်, အသုံးပြု. ခရိုမိုဆုမ်းသည်။ ဆဲလ်ဌာနခွဲတစ်ခုအချို့အဆင့်မှာ "ပျက်ပြယ်" နှင့်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ခွဲခြာဖြင့်လိုက်ပါသွားသောသူတို့ကိုဖောရောင်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ထားတဲ့အဖြေတစ်ခု, နဲ့ကုသခဲ့ပါတယ်။ အဆိုပါဆဲလ်ထို့နောက်ဏုဆလိုက်ပေါ်ချထားပါသည်။ သူတို့ချိုးခန်းခြောက်အဖြစ်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ပတ်ဝန်းကျင်သို့ဖြန့်ချိအတူဆဲလ်အမြှေးပါးကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ သူတို့ထဲကတစ်ဦးချင်းစီအတွက်အလင်းနှင့်မှောင်မိုက် discs တွေကို (strips တွေ), တစ်ဦးချင်းစီအတွက်သီးခြားဖြစ်သော၏အမိန့်သည်ထင်ရှားသို့မှသာအဆိုပါခရိုမိုဆုမ်းစွန်းနေကြသည်။ ပုံဖော်နှင့်ခရိုမိုဇုန်းများ၏သဘောသဘာဝဂရုတစိုက်တစ်ဦးချင်းစီခရိုမိုဆုန်းကိုဖေါ်ထုတ်ရန်နှင့်ဖြစ်နိုင်သမျှကွဲလွဲချက်များကိုဖေါ်ထုတ်နိုင်ရန်အတွက်လေ့လာခဲ့မောင်းတယ်။ quantitative မူမမှန်ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုချို့တဲ့သို့မဟုတ်ပိုလျှံနှင့်အတူပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောချွတ်ယွင်း၏ရလဒ်အဖြစ်ဖွံ့ဖြိုးအချို့ syndrome သိသာရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည် ဖြစ်. , အခြားသူတွေနီးပါးမမြင်ရတဲ့ဖြစ်ကြသည်။
Turner syndrome ရောဂါ - 45, X ကို: တိကျတဲ့ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သည်အသီးအသီးသောအလေးကိုအဓိကအရေအတွက်မျိုးရိုးဗီဇကိုကွဲလွဲချက်များရှိပါတယ်။ 45, X သို့မဟုတ်ဒုတိယလိင်ခရိုမိုဆုန်း၏မရှိခြင်း - Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူအသုံးအများဆုံး karyotype ။ ဒီ syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီအမျိုးသမီးရှိသည် ဖြစ်. , မကြာခဏကြောင့်ထိုကဲ့သို့အသားအရေအဖြစ်ဝိသေသအင်္ဂါရပ်တွေရန်, ကလေးမွေးဖွားမှာရောဂါရောဂါလည်ပင်း, လက်နှင့်ခြေဖောနှင့်အနိမ့်ခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန်၏နောက်ကျောအပေါ်ခြံ။ အခွားသောရောဂါလက္ခဏာကျယ်ပြန့် space နို့သီးခေါငျး, နှလုံးချို့ယွင်းချက်များနှင့်လက်ဖျံ၏ပုံမှန်မဟုတ်သောသှဖေနှင့်အတူတိုတောင်းသောအရပ်, တောင်ပံ-ခြံနှင့်အတူတိုတောင်းသောလည်ပင်း, ကျယ်ပြန့်ရင်ဘတ်ပါဝင်သည်။ Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူအမျိုးသမီးအများစုဟာသူတို့ရာသီနှင့်ထိုကဲ့သို့သောရင်သားကင်ဆာအဖြစ်အလယ်တန်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ၏ဖှံ့ဖွိုးတိုးရှိသည်မဟုတ်ကြဘူး, မထှနျးဖြစ်ကြသည်။ လုံးဝနီးပါးအားလုံးလူနာသို့သော်ပုံမှန်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဆိုင်ရာရှိသည်။ 5000 1:10 000 အမျိုးသမီးတွေကို: Turner syndrome ရောဂါ၏ဖြစ်ပွားမှု 1 မှနေကြပါတယ်။
■ 47, XXX က - trisomy X ကိုခရိုမိုဆုန်း။
အကြောင်း 1 1000 ခုနှစ်တွင်အမျိုးသမီးများသည် karyotype 47, XXX သို့ရှိသည်။ ဒီ syndrome ရောဂါနှင့်အတူအမျိုးသမီးများနေ့မဆိုသိသာရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမူမမှန်ခြင်းမရှိဘဲ, များသောအားဖြင့်အရပ်ရှည်ရှည်နဲ့ပါးလွှာဖြစ်ကြသည်။ မကြာခဏသို့သော်သူတို့သတ်သတ်မှတ်မှတ်သင်ယူမှုအခက်အခဲနှင့်အပြုအမူနဲ့ကျဆင်းခြင်းအိုင်ကျူမှတ်ချက်ချသည်။ အများစုမှာ trisomy X ကိုခရိုမိုဆုန်းနှင့်အတူအမျိုးသမီးတွေမြေသြဇာနှင့်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ပုံမှန်အစုံနှင့်အတူကလေးများရှိသည်ဖို့နိုင်ကြ။ အဆိုပါရောဂါခဲ phenotypic စရိုက်များ၏ကြောင့် unsharp ပြင်းထန်မှုကိုတွေ့ရှိ။
Klinefelter ရဲ့ syndrome ရောဂါ - 47, XXY ■။ ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 1 1000 ခုနှစ်တွင်ယောက်ျား Klinefelter syndrome ရောဂါရှိပါတယ်။ karyotype 47 နှင့်အတူလူတို့, XXY သင်ယူမှုနှင့်အပြုအမူများတွင်အသေးစားပြဿနာများ၏ချွင်းချက်နှင့်အတူမွေးဖွားမှာအစောပိုင်းကလေးဘဝအတွက်ပုံမှန်ပေါ်လာပါသည်။ ဝိသေသလက္ခဏာတွေအပျိုဖော်ဝင်များတွင်သိသာဖြစ်လာစေရန်နှင့်အရပ်ရှည်ရှည်, အဝှေး၏သေးငယ်တဲ့အရွယ်အစား, သုက်ပိုးများ၏မရှိခြင်း, တစ်ခါတစ်ရံ mammary ဂလင်းတစ်ခုတိုးနှင့်အတူဒုတိယလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ၏မလုံလောက်ဖှံ့ဖွိုးတိုးတပါဝင်သည်။
■ 47, XYY - XYY-syndrome ရောဂါ။ အပိုဆောင်း Y ကို-ခရိုမိုဆုန်းနှင့် ပတ်သက်. 1 1000 ခုနှစ်တွင်ယောက်ျားအတွက်လက်ဆောင်ဖြစ်ပါတယ်။ XYY syndrome ရောဂါ-အပြင်ဘက်နှင့်အတူအများစုမှာယောက်ျားပုံမှန်ကြည့်ရှု, ဒါပေမယ့်တစ်ချိန်တည်းမှာအလွန်မြင့်မားတိုးတကျမှုရှိသည်နှင့်ထောက်လှမ်းရေးများ၏အဆင့်ကိုလျှော့ချ။ ပုံသဏ္ဍာန်အတွက်ခရိုမိုဆုမ်းရေးစာ X ကိုတူနဲ့အတိုနှစ်ခုနှင့်နှစ်ခုရှည်လျားပခုံးဖြစ်ကြသည်။ Turner syndrome ရောဂါများအတွက်အောက်ပါမူမမှန်များ၏ပုံမှန်နေသောခေါင်းစဉ်: ရှည်လက်မောင်းပေါ် isochromosome ။ ဝင်ပြီးသို့မဟုတ်သုက်ပိုး၏ဖွဲ့စည်းခြင်းခရိုမိုဆုမ်းနှင့်ကွဲကွာနေသည်စဉ်အတွင်းနှစ်ခုရှည်လျားလက်နက်နှင့်တိုတောင်း၏ပြီးပြည့်စုံမရှိခြင်းနှင့်အတူခရိုမိုဆုန်းထင်ရှားစေခြင်းငှါအရာကှာဟချိုးဖောက်; လက်စွပ်ခရိုမိုဆုန်း။ က X ခရိုမိုဆုန်းအပေါငျးတို့သတိုတိုနှင့်တာရှည်လက်မောင်းနှင့်လက်စွပ်ကိုခုနှစ်ဒြပ်ပေါင်းများ၏ကျန်ရှိသောအစိတ်အပိုင်းများ၏ဆုံးရှုံးခြင်းကဖွဲ့စည်း; ဖျက်မှု (အရှုံး) X-ခရိုမိုဆုန်း၏တဦးတည်း၏အတိုလက်မောင်း၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု။ က X ခရိုမိုဆုန်း၏ရှည်လျားသောလက်မောင်း၏ abnormalities မျိုးဆက်ပွားကမောက်ကမဖြစ်မှုစနစ်ကထိုကဲ့သို့သောအချိန်မတန်မီသွေးဆုံးဖြစ်ပေါ်စေလေ့ရှိပါတယ်။
Y က-ခရိုမိုဆုန်း
အထီးအမျိုးအစားများ၏သန္ဓေသား၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုများအတွက်တာဝန်ရှိအဆိုပါမျိုးဗီဇသည် Y ကို-ခရိုမိုဆုန်း၏တိုတောင်းသောလက်မောင်းပေါ်တွင်တည်ရှိသည်။ ရေတိုလက်မောင်းများ၏ဖျက်မှုကိုမကြာခဏ Turner syndrome ရောဂါလက္ခဏာအချို့ကိုနှင့်တကွ, အမျိုးသမီး phenotype ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းစေပါတယ်။ ကလေးမွေးဖွားမှုအတွက်တာဝန်ရှိသည်ရှည်လက်မောင်းပေါ်ဗီဇ, ဒါကြောင့်မဆိုဖျက်ခြင်းကဒီမှာအထီးမျိုးမပွားနိုင်ခြင်းဖြင့်လိုက်ပါသွားနိုင်ပါသည်။