Cystic fibrosis ၏နယူးမူးယစ်ဆေးဝါးများကုသမှု

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) ကလေးများအတွက်အသုံးအများဆုံးမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများထဲကတစ်ခုဖြစ်ပါသည်။ ရလဒ်အဖြစ်ဗီဇ၏မူမမှန်အများအပြားကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများကမောက်ကမဖြစ်မှုမှဦးဆောင်သောဆဲလ်အမြှေးပါးကိုဖြတ်ပြီးအိုင်းသယ်ယူပို့ဆောင်ရေးနှောင့်အယှက်။ Cystic fibrosis - ကတငျပွကြောင်းတစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါ, ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးကတော့ချွတ်ယွင်းဗီဇနှစ်ခုမိတ္တူ, အသီးအသီးသောမိဘများထံမှတဦးတည်းကိုအမွေရမည်ဖြစ်သည်။ နယူးမူးယစ်ဆေးဝါးများ cystic fibrosis ၏ကုသမှုဒီအခြေအနေကိုအတွက်ကူညီပေးပါမည်ဖြစ်ပါသည်။

cystic Fibrosis ၏ရောဂါ

ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ရောဂါလက္ခဏာအလွန်တိကျတဲ့ဖြစ်ကြပေမယ့်ပြင်းထန်မှုအပေါ်မူတည်ပြီးကွဲပြားလိမ့်မည်။

ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်:

(လူနာ 85% အတွက်စောင့်ကြည့်လေ့လာ) ■ပန်ကရိယမလုံလောက်;

ကြောင့်အဲယားဝေးတစ်စေးကပ်ချွဲဖွံ့ဖြိုးဆဲများစုစည်းနေခြင်း bronchiectasis နှင့်အဆုတ်ပျက်ကွက် (ပုံမှန်မဟုတ်သော bronchiectasis) ■;

, ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများမတတ်နိုင်သောအလုပ်နှင့်ဆက်စပ်အစာခြေမမှန်■ကိုယ်အလေးချိန်နှင့်သိရပါမှဦးဆောင်။

တဦးတည်းမိသားစုအတွင်းကလေးငယ်များအတွက်အဆုတ်ရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုကွဲပြားနိုင်ပေမယ့်အများဆုံးကိစ္စများတွင်ပန်ကရိယ၏ကမောက်ကမဖြစ်မှုအတူတူပြင်းထန်မှုရှိသည်။ အဆုတ်ရောဂါ cystic fibrosis နှင့်အတူလူနာသေခံခြင်း၏အဓိကအကြောင်းရင်းဖြစ်ပါတယ်။ အများစုကတော့ဒီဘက်တီးရီးယားပိုးကူးစက်မှု curable မဟုတ်ပါဘူးကြောင့်ဖြစ်သည်။ အဆိုပါအဲယားဝေးမှာရှိတဲ့ viscous ချွဲများစုစည်းနေခြင်းပိုးမွှားတိုးတက်မှုအတွက်စံပြအခြေအနေများဖန်တီးပေးပါတယ်။ cystic fibrosis ခံစားနေရပြီးလူတွေကဘက်တီးရီးယား Pseudomonas aeruginosa အားဖြင့်ရောဂါကူးစက်မှုမှအထူးသဖြင့်ဖြစ်ပေါ်နိုင်ဖြစ်ကြသည်။ ကျန်းမာအဆုတ်ဆဲလ်ကျူးကျော်သေးငယ်သောဇီဝသက်ရှိခုခံတွန်းလှန်နိုင်စွမ်းရှိပါတယ်။ နာတာရှည်အဆုတ်ရောဂါကူးစက်မှု၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုတစ်ဦးဓာတ်လည်းမရှိနိုင်အောင် cystic fibrosis နှင့်အတူလူနာအတွက်, ဒီ function ကို, အာရုံချို့ယွင်းခြင်းဖြစ်သည်။

cystic Fibrosis ကုသမှု

အနှစ် 30 အထိလူနာပျမ်းမျှသက်တမ်းတိုးမြှင့်ပေးသော, ချွဲ၏အဆုတ်စင်ကြယ်စေရည်ရွယ်ပဋိဇီဝဆေးနှင့် physiotherapy အပါအဝင် cystic fibrosis ၏ကုသမှု, တိုးတက်စေူခင်း။ cystic fibrosis နှင့်အတူလူနာအများစုမှာမထှနျးဖြစ်ကြသည်။ အထီးမျိုးမပွားနိုင်ခြင်းများအတွက်အကြောင်းရင်း urethra မှဝှေးစေ့ကနေသုက်ပိုးစီးဆင်းရာကနေတဆင့် vas စီးဆင်းမှုပြွန်၏မွေးရာပါမရှိခြင်းဖြစ်ပါသည်။ အမျိုးသမီးတွေမှာတော့မျိုးမပွားနိုင်ခြင်းသားအိမ်ခေါင်းအတွက်မူမမှန်ချွဲ၏ရှေ့မှောက်တွင်ကြောင့်ဖြစ်သည်။ လောလောဆယ်သို့သော်ထိုကဲ့သို့သောလူနာအတုသုက်မှတဆင့်ကလေးများရှိနိုင်ပါသည်။ အဖြူရောင်ဥရောပပြိုင်ပွဲများ၏ကိုယ်စားလှယ်များအကြား 25 အတွက် 1 ဦးကတော့ cystic fibrosis ဗီဇတစ်ခုတင်သင်္ဘောဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါမျိုးဗီဇစီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖြစ်ပါတယ်ကတည်းကရောဂါလက္ခဏာတွေတို့၏ပေါ်ထွန်းခြင်းအဘို့, သူနှစ်ဦးစလုံးမိဘများအနေဖြင့်အမွေဆက်ခံရမည်ဖြစ်သည်။ cystic fibrosis များအတွက်ချွတ်ယွင်းဗီဇ၏အဖြူရောင်ဥရောပပြိုင်ပွဲလေယာဉ်တင်သင်္ဘောများ၏ကိုယ်စားလှယ်များများထဲတွင်ဤလူများသည် heterozygous ဟုခေါ်ကြသည် 25. ထဲက 1 ဦးခန့်လူတစ်ဦးဖြစ်ပါတယ်။ သူတို့ကရောဂါမျှလက်တွေ့ပုပ္ပနိမိတ်နှင့် cystic fibrosis ဖွံ့ဖြိုးဆဲမှုအန္တရာယ်ကိုရှိသည်။ 400 (400 ကနေတနည်း, 1 pair တစုံ): ထိုကဲ့သို့သောလူဦးရေအတွက်, နှစ်ဦးစလုံးလုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်များချွတ်ယွင်းဗီဇ၏သယ်ဆောင်တွဲပါလိမ့်မည်သောအခွင့်အလမ်းတွေကို, 1 ဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ခုချင်းစီကိုလေယာဉ်တင်သင်္ဘောက၎င်း၏သူငယ်၏အသီးအသီးဖို့ mutated ဗီဇထုတ်လွှင့်နေတဲ့ 50% အန္တရာယ်ရှိပါတယ်။ စုံတွဲတစ်တွဲအတွက်နှစ်ဦးစလုံးမိတ်ဖက်လေကြောင်းလိုင်းများဖြစ်သည့်အခါ, ထို့နောက်မိမိတို့ကလေးတစ်ဦးချင်းစီအတွက်ချွတ်ယွင်းဗီဇတို့ကိုအမွေခံရသောများ၏အန္တရာယ်၏ရှင်းလင်းပြတ်သားတဲ့ပုံတစ်ပုံကိုဖန်တီးရန်။

4: နှစ်ခုချွတ်ယွင်းမျိုးဗီဇ၏အမွေကိုကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ CF ရောဂါ■အန္တရာယ်, 1 ဖြစ်ပါတယ်။

ချွတ်ယွင်းခြင်းနှင့်တဦးတည်းပုံမှန်ဗီဇဆက်ခံတဦးတည်းအတွက်ချွတ်ယွင်းဗီဇတစ်ခုတင်သင်္ဘောဖြစ်လာ၏အန္တရာယ်■ -1: 2 ။

4: ကူးစက်ချွတ်ယွင်းဗီဇ-1 ရှိနေဆဲနှစ်ခုပုံမှန်ဗီဇတို့ကိုအမွေခံရသောနှင့်မအခွင့်အလမ်း■။

heterozygotes, ဒါမှမဟုတ်သယ်ဆောင် - နှစ်ခုချွတ်ယွင်းဗီဇအမွေဆက်ခံ homozygous ချေါတဦးတည်းဗီဇအမွေဆက်ခံကြသူတစ်ဦးချင်းစီ။ သူတို့ရဲ့လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်လည်းချွတ်ယွင်းဗီဇတစ်ခုသယ်ဆောင်လျှင်အဆိုပါလေကြောင်းလိုင်းမွေးဖွားမှာနေမကောင်းလေးအတွက်အန္တရာယ်မှာရှိပါတယ်။ သူတို့ရဲ့မွေးသေးသောကလေးငယ်များအတွက်ရောဂါ၏ဖြစ်ပျက်မှုများ၏အန္တရာယ်မှု, အမျိုးဗီဇ၏သယ်ဆောင်မဟုတ်သောတစ်ဦးချင်းစီ။ သူတို့နေမကောင်းကလေးကမွေးဖွားမည်နိုင်ရန်အတွက် 4: လူတိုင်းကိုတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်သည့်အတွက်စုံတွဲများ, 1 တစ်ခုဖြစ်နိုင်ခြေရှိသည်။ ရောဂါ၏ပြင်းထန်မှု၏ဒီဂရီကျယ်ပြန့်အပိုင်းအခြားအတွင်းအမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်သည်။ အများစုမှာလူနာများတစ်နှစ်များ၏အသက်အရွယ်မရောက်မီရောဂါနေကြတယ်, ဒါပေမယ့်ရောဂါအပျော့စားပုံစံမျိုးမပွားနိုင်ခြင်းတို့အတွက်စာမေးပွဲကာလအတွင်းတခါတရံမတော်တဆ, အလယ်တန်းအရွယ်များတွင်ရောဂါနိုင်ပါသည်။ အရေပြားမျက်နှာပြင်ပေါ်တွင်တိုးပွားလာဆားအကြောင်းအရာ cystic fibrosis တစ်အဖြေရှာတဲ့ညွှန်ပြချက်အဖြစ်အစေခံစေနိုင်သည်။ ခေတ်သစ် "leadsman စမ်းသပ်" ယခင်ကချွေးအတွက်ဆားသညျ့မြင့်မား detect လုပ်ဖို့မွေးကင်းစ၏နဖူးကိုလျက်ရန်သားဖွားဆရာမများကအသုံးပြုခဲ့သည့်နည်းလမ်း၏ပိုမိုရှုပ်ထွေး analogue ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါတောင်မှသူကမြင့်မားတဲ့ဆားအဆင့်ဆင့်အဆုတ်ရောဂါတစ်ခုညွှန်ပြချက်ကြောင်းလူသိများခဲ့သည်။ Cystic fibrosis အဖြူကော့ကေးဆပ်တို့တွင်အသုံးအများဆုံး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများထဲကတစ်ခုဖြစ်ပါသည်နဲ့ 1 400 အတွက်ကလေးမွေးဖွားပျမ်းမျှမှာတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အားလုံးကတော့တိုင်းရင်းသားအုပ်စုများအမြင့်ဆုံးဖြစ်ပွားမှုရှိသည်။ 9500 ခုနှစ် 1 စပိနျသို့မဟုတ်ဟစ်စပန်းနစ်ဖြစ်ပွားမှု၏ဥပမာအားဖြင့်, ကိုယ်စားလှယ်များကလေးမွေးဖွားနှင့်အာဖရိကန်နှင့်အာရှသား - ထက်နည်း 1 50,000 နှုန်းကလေးမွေးဖွား။ အဆိုပါလေ့လာခဲ့သည့်တိုင်းရင်းသားအုပ်စုများအများစုမှာအဖြူဥရောပပြိုင်ပွဲများတွင်များထက်နိမ့်ဖြစ်ပွားမှုနှုန်းရှိသည်။ သို့သော်တစ်ဦးရောနှောသောလူဦးရေအတွက်ဖြစ်ပွားမှုနှုန်းကိုကြိုတင်ခန့်မှန်းရန်ခက်ခဲသည်။ မြောက်ပိုင်းဥရောပတိုက်၏အကြောင်း 25% ဟာချွတ်ယွင်း cystic fibrosis ဗီဇသယ်ဆောင်။ ဥပမာအားဖြင့်, ဗြိတိန်အတွက်ရောဂါ (အဖြူရောင် မှလွဲ. အခြားအတိုင်းရင်းသားများ၏ကလေးများအပါအဝင်) 4000 ကလေးမွေးဖွားထဲက 1 ကလေးသည်ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။