ပရိုတိန်း, Fats နဲ့ဘိုဟိုက်ဒရိတ် - ဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်များ၏အခြေအနေတွင်အဆိုပါဝေါဟာရကို "ဇီဝြဖစ်" ဖြစ်စဉ်များမရှိမဖြစ်အာဟာရဓာတ်အစုတခုကွဲပါဝငျသညျ။ ဤဆောင်းပါးသည်ဘိုဟိုက်ဒရိတ်နှင့်ပရိုတိန်း၏ဇီဝြဖစ်၏အမှားများကိုဆွေးနွေးထားပါတယ်။
ဘိုဟိုက်ဒရိတ်
ဘိုဟိုက်ဒရိတ်ကာဗွန်ဟိုက်ဒရိုဂျင်နှင့်အောက်စီဂျင်များရေးစပ်မော်လီကျူးများဖြစ်ကြသည်။ ရိုးရှင်းပြီးရှုပ်ထွေးဘိုဟိုက်ဒရိတ်ရှိပါတယ်။ ရိုးရှင်းဘိုဟိုက်ဒရိတ် mono- နှင့် disaccharides သို့ခွဲခြားထားတဲ့သကြား, တင်ပြနေကြပါတယ်။ ရိုးရှင်းဘိုဟိုက်ဒရိတ်၏အရေးအပါဆုံးကတော့ monosaccharide ဂလူးကို့စဖြစ်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောကစီဓါတ်အဖြစ်ရှုပ်ထွေးဘိုဟိုက်ဒရိတ်သို့မဟုတ် polysaccharides တစ်ဦးပိုမိုရှုပ်ထွေးဖွဲ့စည်းပုံမှာရှိသည်။ ရဝါးမြိုခြင်းအဘို့အစာခြေလမ်းကြောင်းအတွင်းအစာကိုဘိုဟိုက်ဒရိတ်အနေဖြင့်အရာရာရိုးရှင်းသောကြားသို့ခွဲရပါမည်။
ပရိုတိန်း
ပရိုတိန်း - ဤအမိုင်နိုအက်ဆစ်ချည်နှောင်၏ရေးစပ်ကြီးမားသောမော်လီကျူးများဖြစ်ကြသည်။ တစ်ခုချင်းစီကိုပရိုတိန်းအမိုင်နိုအက်ဆစ်၎င်း၏ကိုယ်ပိုင် sequence ကိုအတူထူးခြားတဲ့ဖွဲ့စည်းပုံရှိပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့်, ကြီးမားပရိုတိန်းမော်လီကျူး၏ဇီဝြဖစ်စဉ်ကာလအတွင်း၎င်းတို့၏မဲဆန္ဒနယ်အမိုင်နိုအက်ဆစ်သို့ပြိုပျက်နေကြသည်။ စွမ်းအင်အရင်းအမြစ်သို့မဟုတ်အခြားပရိုတိန်း၏ပေါင်းစပ်ပါဝင်ပတ်သက်အဖြစ်ခန္ဓာကိုယ်ကအသုံးပြုသည်ဤအမိုင်နိုအက်ဆစ်။
အင်ဇိုင်းစနစ်များ
ဘိုဟိုက်ဒရိတ်နှင့်ပရိုတိန်း၏ cleavage ၏ဖြစ်စဉ်ကိုအင်ဇိုင်းစနစ်အပြည့်အဝလည်ပတ်အပေါ်မှီခိုသည်။ အနည်းဆုံးအင်ဇိုင်း၏ချို့တဲ့ at ဥပမာ, မွေးရာပါဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မှုများဖြစ်ပေါ်ကြောင်းဇီဝြဖစ်နှောင့်အယှက်ဖြစ်ပါတယ်။ အဲဒီမှာဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မှုများအများအပြားအမျိုးအစားများဖြစ်ကြပေမယ့်သူတို့ကရှားပါးဖြစ်ကြသည်။
မျိုးရိုးအလိုက်
ဇီဝြဖစ်၏မှေးရာပါအမှားအယွင်းများမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများဖြစ်ကြပြီးများသောအားဖြင့်တစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံ၌အမွေဆက်ခံသည်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ကြောင့်ထိုသူငယ်နှစ်ခုချွတ်ယွင်းဗီဇသည်အဘ၏လက်မှတဦးတည်းနှင့်မိခင်ထံမှတဦးတည်းကိုလက်ခံရရှိခဲ့သည်လိုအပ်ပေသည်။
ရောဂါရှာဖွေရေး
ဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မွေးဖွားပြီးနောက်သို့မဟုတ်နောက်ပိုင်းကလေးဘဝအတွက်သန္ဓေသားဘအတွက်ရောဂါနိုင်ပါသည်။ မိသားစုဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မှုရှိခဲ့သည်လျှင်ဤအုပ်စုတွင်ရောဂါသံသယရှိ, ထိုသူငယ်၏မွေးခင်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
မွေးကင်းစကလေးအတွက်ရောဂါလက္ခဏာများ
ဇီဝြဖစ်၏မှေးရာပါအမှားအယွင်းများနှင့်အတူမွေးကင်းစများသောအားဖြင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးရက်သတ္တပတ်ပြီးသားနာကျင်ကြည့်ရှုပါ။ သူတို့ဟာမကြာခဏညံ့ဖျင်းတက်တဲ့မေ့မြောဖို့, အိပ်ချင်နှင့်နှေးကွေးနို့တိုက်ကျွေးနေကြသည်။ အချို့ကိစ္စများတွင်တက်ခြင်းဖွံ့ဖြိုး။ ဤရွေ့ကားလက္ခဏာတွေရောဂါများ၏ဤအုပ်စုသတ်သတ်မှတ်မှတ်မရှိကြပေ။ မွေးရာပါဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မှုများနှင့်အတူလူနာတစ်ဦးကလက္ခဏာအင်္ဂါရပ်သားရေများပုံမှန်မဟုတ်သောအနံ့ဖြစ်ပါတယ်။
အဟောင်းတွေအသက်အရွယ်အတွင်းရှိရောဂါလက္ခဏာများ
အဆိုပါချိုးဖောက်မှုတစ်ခုအဟောင်းတွေအသက်, ဖြစ်ကောင်းသူငယ်ကိုအပျော့စားရောဂါမှာရောဂါလျှင်။ ထိုကဲ့သို့သောကလေးငယ်များတစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးများနှင့်နှောင့်နှေးစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဆိုင်ရာအတိုင်းရောဂါအလားတူရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်။ အခွားသောရောဂါလက္ခဏာအန်, တက်ခြင်းနှင့်မေ့မြောပါဝင်သည်။ ဘိုဟိုက်ဒရိတ်ဇီဝြဖစ်၏အဓိကမမှန် glycogenoses နှင့် galactosemia ဖြစ်ကြသည်။ အလားတူရောဂါလက္ခဏာများနှင့်အတူဤရောဂါများအင်ဇိုင်းချွတ်ယွင်း၏ပေါင်းစပ်ဖို့ related နေကြသည်။ ကုသမှုအထူးအစားအစာများ၏ချိန်းများတွင်ပါဝင်သည်။ Galactosemia - ဘိုဟိုက်ဒရိတ်ဇီဝြဖစ်၏အမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါ Lactose ကို၏ Galactose များ monosaccharide အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု - ရင်သားနို့နှင့်နို့စို့သူငယ်ဖော်မြူလာ၏အဓိကဘိုဟိုက်ဒရိတ်အစိတ်အပိုင်း။
သက်ရှိများအတွက်အင်ဇိုင်းတွေလိုငွေပြမှု၏အကျိုးသက်ရောက်မှု
Galactose များ-1-phos-faturidiltransferazy - တစ်ချို့တဲ့ galactosemia key ကိုအင်ဇိုင်းဇီဝြဖစ်လည်းမရှိတဲ့အခါ။ ယင်း၏မရှိခြင်းများတွင် Galactose များပြောင်းလဲခြင်းဖြစ်စဉ်ကိုဂလူးကို့စ (သက်ရှိများအတွက်အဓိကစွမ်းအင်အရင်းအမြစ်) သို့ဆင်းချိုးတော်မူ၏။ galactosemia နှင့်အတူသားသမီးများအတွက်သွေးထဲတွင် Galactose များ၏မြင့်မားသောအဆင့်ဖြစ်ကြပြီးဂလူးကို့စတဲ့အရေးပါတဲ့အဆင့်ကိုရန်သဘောထားကိုလျှော့ချပေးပါတယ်။ ဒီရောဂါဟာမိခင်နှစ်ဦးစလုံးထံမှနှင့်သူ့ဖခင်ထံမှအမွေဆက်ခံစေနိုင်သည်။
ရောဂါလက္ခဏာ
ကလေးမွေးဖွားမှာ galactosemia နှင့်အတူကလေးများကျန်းမာသားများမှကွာခြားပေမယ့်ဘယ်သူ၏အခြေအနေ (ရင်သားကင်ဆာသို့မဟုတ်ပုလင်း) နို့တိုက်ကျွေးမှုရဲ့ start ပြီးနောက်ဆိုးရွားဖို့အစပြုမပေးခဲ့ပါဘူး။ အောက်ပါရောဂါလက္ခဏာများဖွံ့ဖြိုး:
- အသားဝါ (အသားအရေနှင့်မျက်စိ sclera အဝါရောင်အရောင်ဆည်းပူး);
- အသည်းပျတိုး;
- Hepatic မလုံလောက်။
ကုသမှုနှင့်ဟောကိန်း
ကုသမှုခန့်အပ်ခြင်းနှင့် Lactose ကိုအခမဲ့အစားအသောက် bezgalaktoznoy အတွက်ပါဝင်ပါသည်။ အစောပိုင်းကုသမှုနာတာရှည်အသည်းပျက်ကွက်ခြင်းနှင့်ထိုကဲ့သို့သောတိုးတက်မှုနှုန်းဉာဏ်ရည်မမီခြင်းနှင့်မျက်စိအတွင်းတိမ်ကဲ့သို့အခြားရောဂါများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်တားဆီးကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ သို့သော်အစောပိုင်းအသက်အရွယ်ကနေလိုအပ်တဲ့အစားအသောက်နှင့်အတူလိုက်နာဆောင်ရွက်ခြင်း၏ကြားမှ, galactosemia နှင့်အတူကလေးများမကြာခဏသင်ယူမှုအခက်အခဲရှိသည်။ Glycogen ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာစွမ်းအင်သိုလှောင်မှု၏အဓိကပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ သေးငယ်ဂလူးကို့စမော်လီကျူး၏ရေးစပ်၎င်း၏ကြီးမားသောမော်လီကျူးအပြန်အလှန်ချိတ်ဆက်။ ပြီးတာနဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာစွမ်းအင်အရင်းအမြစ်အဖြစ်ဂလူးကို့စများအတွက်လိုအပ်ချက်လည်းမရှိ, ကအချို့သောဟော်မုန်းများ၏သြဇာလွှမ်းမိုးမှုအောက်ရှိ glycogen ကနေဖြန့်ချိသည်။ Glycogen ကြွက်သားများနှင့်အသည်းဖြစ်ကြသည်။
enzymatic ချို့ယွင်းချက်
ဂလူးကို့စသိုက်၏မရှိခြင်းအတွက်ရလဒ်များအရာဖြစ်စဉ်များ depositing glycogen glycogen တစ်ဦးနှောင့်အယှက်မရှိဖြစ်တဲ့အခါ။ glycogen သိုလှောင်မှုရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဦးတည်သွားစေသောအင်ဇိုင်းစနစ်ချွတ်ယွင်းအတော်ကြာအမျိုးမျိုးရှိပါတယ်။ ကျိုးပဲ့သောအင်ဇိုင်းများပေါင်းစပ်ပေါ် မူတည်. ရောဂါဖြင့်လိုက်ပါသွားမည်အကြောင်း,
အကျင့်ပျက်ခြစားမှုများနှင့်ကြွက်သား, အသည်းရောဂါ, ဒါမှမဟုတ်နှလုံး၏အားနည်းချက်။ ဤရွေ့ကားကလေးများ၏အသွေးသည်ဂလူးကို့စအဆင့်ဆင့် (hypoglycemia) တွင်ရှိအရေးပါသောလျှော့ချရေးဖြစ်ကြသည်။
ကုသမှုနည်းဗျူဟာ
glycogen သိုလှောင်မှုအခန်းတစ်ခန်းနှင့်အတူကလေးများသည်အသွေးဂလူးကို့စအဆင့်ဆင့်အတွက်အရေးပါလျှော့ချရေးကိုတားဆီးနိုင်ရန်အတွက်စဉ်ဆက်မပြတ်ကုသမှုလိုအပ်သည်။ သူတို့ဟာမကြာခဏကျွေးမွေးထားရန်လိုအပ်ပါသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်မျိုမရနိုငျသောမွေးကင်းစ, အစားအစာတစ်ခု nasogastric ပြွန် (နှာခေါင်းမှတဆင့်အစာအိမ်ထဲသို့ထည့်သွင်းသောပြွန်) မှတဆင့်တိုက်ကျွေးသည်။ တစ်ဦး nasogastric ပြွန်များ၏ရေးဆွဲသည့်အခါအသွေးသည်ဂလူးကို့စအဆင့်ဆင့်အတွက်ဘက်တွင်အိပ်နေစဉ်ဘိုဟိုက်ဒရိတ်အစားအစာများလိုအပ်နေ၌နေသောကလေးများလည်းလိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အစားအသောက်ကုသမှုပြောင်းဖူးကစီဓါတ် (ကွဲပြားခြားနားသောရိုးရှင်းသောကြားပါဝင်သည်ဟုရှုပ်ထွေးပြီးဘိုဟိုက်ဒရိတ်) တာဝန်ပေးအပ်အဟောင်းတွေသားသမီးတို့အဘို့။ ဤသည်ကိုအသွေးသို့ဂလူးကို့စတစ်နှေးကွေးစီးဆင်းမှုကိုထောက်ပံ့ပေးခြင်းနှင့်ပုံမှန်အကွာအဝေးအတွက်၎င်း၏အဆင့်ထိန်းသိမ်းခြင်း။ ပရိုတိန်း၏ဇီဝြဖစ်၏မှေးရာပါအမှားအယွင်းများရှားပါးသော်လည်း, သူတို့ကကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်အပေါ်သိသိသာသာသက်ရောက်မှုရှိနိုင်ပါသည်။ ဤအမှု၏အသုံးအများဆုံး phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria နှင့် valinoleytsinuriya ဖြစ်ကြသည်။ ပရိုတိန်းဇီဝြဖစ်၏မွေးရာပါရောဂါအများအပြားမျိုးရှိပါတယ်။ ဤအမှု၏အသုံးအများဆုံး phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria နှင့် valinoleytsinuriya ဖြစ်ကြသည်။
phenylketonuria
Phenylketonuria - အင်ဇိုင်း phenyl-ningidroksilazy တစ်ချို့တဲ့ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရောဂါ။ PKU ၏ဖြစ်ပွားမှု 1:10 ကနေ 1:20 000 000 တိုက်ရိုက်ထုတ်လွှကလေးမွေးဖွားရန်ဖြစ်ပါသည်။ ဒါဟာအသုံးအများဆုံးဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မှုများထဲကတစ်ခုဖြစ်ပါသည်, သို့သော်၎င်း၏ဖြစ်ပွားမှုအလုံအလောက်နိမ့်သည်။
အင်ဇိုင်းချို့တဲ့
phenyl ketone - phenylketonuria နှင့်အတူအင်ဇိုင်းချို့တဲ့သည့်အမိုင်နိုအက်ဆစ် phenylalanine နှင့်၎င်း၏ metabolites ၏အသွေးအဆင့်တစ်ခုတိုးစေပါတယ်။ သူတို့ကလူနာ (ရောဂါ၏ဤအရပ်မှအဆိုပါအမည်) ၏ဆီးထဲမှာပေါ်လာပါသည်။ သူငယ်၏အသွေး၌၎င်း၏အဆင့်အထိဆေးခန်းသိသိသာသာအဆင့်အထိတိုးမြှင့် Phenylalanine လည်းမိခင်နို့မှာတွေ့ရှိတာဖြစ်ပါတယ်, သို့သော်, ဒါကြောင့်နို့တိုက်၏လေးငါးရက်ကြာပါတယ်။ တစုံတယောက်ကိုရက်သတ္တပတ်မွေးပြီးဒီရောဂါအတှကျအနိုင်ငံအများအပြားမှာတော့တစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးများစိစစ်။ ကလေး၏ဖနှောင့ မှစ. ဓာတ်ခွဲခန်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာများအတွက်သွေးနမူနာဖျော်ဖြေနေသည်။
အစားအသောက်များတွင်ကုထုံး
ကလေးတစ်ဦး၏သွေးထဲတွင် phenylalanine တစ်ဦးအနိမ့်အဆင့်ကိုထိန်းသိမ်းနေချိန်တွင်ကြီးထွားခြင်းနှင့်ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးနိုင်။ phenylalanine အစားအသောက်များတွင် မှလွဲ. ကုသမှု၏ဦးစားပေးနည်းလမ်းဖြစ်တယ်, ဒါကြောင့်ဘဝတစ်လျှောက်လုံးလိုက်နာရန်လိုအပ်ပေသည်။ တည်းကကုသမှုမရှိဘူးဆိုပါကဤကလေးများမွေးကင်းစကလေးများချောင်းဆိုးကိုခေါ်ဝက်ရူးပြန်ရောဂါတစ်ဦးပြင်းထန်ပုံစံဖွံ့ဖြိုး, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နှောင့်နှေး။ သင်ယူမှု၏ဒီဂရီအမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်သည်ပေမယ့်သူတို့ဟာသိသိသာသာသူတို့၏ရွယ်တူချင်းထက်, အိုင်ကျူနိမ့်ရှိသည်။ Tyrosinemia ရှားပါးရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ပရိုတိန်းဇီဝြဖစ်၏နှောင့်အယှက်အများစုလိုပဲ, ကနှစ်ဦးစလုံးမိဘများအနေဖြင့်ချွတ်ယွင်းမျိုးဗီဇ၏ကလေးသည်ဂီယာဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ Tyrosinemia အကြောင်းကို 10 ကြိမ် phenylketonuria ထက်လျော့နည်းကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒီရောဂါအင်ဇိုင်း fumarilatsetoatsetazy တစ်ချို့တဲ့ခြင်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာနှင့်တိုးပွားလာသည့်အမိုင်နိုအက်ဆစ် tyrosine ၏အဆင့်ဆင့်နှင့်သွေးထဲတွင်၎င်း၏ metabolites ဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်။
ရောဂါလက္ခဏာ
ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာနှင့် Hepatic ပျက်ကွက်ဖွံ့ဖြိုးဆဲ tyrosinemia နှင့်အတူလူနာ။ အထူးသဖြင့်အစာရှောင်ခြင်းကြောင့်ပြင်းထန်သောရောဂါနှင့်အတူမွေးကင်းစကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒီထက်ပြင်းထန်တဲ့ပုံစံများနာတာရှည်ချို့ယွင်းအသည်းနှင့်ကျောက်ကပ် function ကိုအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိပါသည်။ tyrosinemia နှင့်အတူအများစုမှာကလေးငယ်များနောက်ပိုင်းတွင် hepatoma (အသည်းကင်ဆာ) ဖွံ့ဖြိုးဆဲ။
ကုသမှု
ကန့်သတ် tyrosine ်ထုတ်ကုန်များနှင့်ဖြည့်စွက်နှင့်အတူလက်တွေ့အာဟာရရုပ်ပုံလူနာရဲ့သွေးတိုးတက်ကောင်းမွန်။ သို့သော်အစားအသောက်များတွင်အသည်းပျက်စီးမှုကိုကာကွယ်တားဆီးလို့မရပါဘူး။ အများစုမှာလူနာများအသည်းအစားထိုးလိုအပ်သည်။ မကြာသေးမီကတိုင်အောင်, ခွဲစိတ်တစ်ခုတည်းသောထိရောက်သောကုသမှုဖြစ်ခဲ့သည်။ သို့သော်လက်ရှိတွင် Hepatic မလုံလောက်ခြင်းနှင့်အသည်းကင်ဆာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်တားဆီးနိုင်သည်ကိုမူးယစ်ဆေးများပေါ်ပေါက်ခဲ့သည်။ Homocystinuria - နို့စို့အရွယ်မှာသူ့ဟာသူတငျပွထားတဲ့လေးနက်ဇီဝဖြစ်စဉ်မူမမှန်ခြင်း။ ဒီရောဂါအင်ဇိုင်း tsistationsintetazy တစ်မရှိခြင်းအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ Homocystinuria အလွန်ခဲဖြစ်ပေါ် - 1 ဦးခန့် 350 000 တိုက်ရိုက်ထုတ်လွှကလေးမွေးဖွားပါ။
လက္ခဏာ
homocystinuria နှင့်အတူကလေးများခုနှစ်တွင်ပေါ်ပေါက်စေခြင်းငှါ:
- ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်း;
- သိရပါ;
- နိမ့်အိုင်ကျူနှင့်အတူဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု;
- တက်ခြင်းမှသဘောထားကို;
- မျက်စိမှန်ဘီလူး၏ dislocation (subluxation);
- ထူးထူးခြားခြားမြင့်မားသောတိုးတက်မှုနှင့်ရှည်လျားသောလက်ချောင်းများ။
Homocystinuria myocardial infarction နှင့်လေဖြတ်ခြင်းတစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်ဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်။ ဒါ့အပြင် shuffle ၏ဝိသေသတစ်ခု (ဒါခေါ်လမ်းလျှောက်ချာလီ Chaplin) ဖြစ်နိုင်ပါသည်။ အချို့ကလေးများသိမ်းယူမှုဖွံ့ဖြိုး။ homocystinuria နှင့်အတူလူနာအကြောင်းတစ်ဝက်ချွတ်ယွင်းအင်ဇိုင်းများ၏လုပ်ဆောင်မှုတိုးပွါးရသောဗီတာမင် WB (pyridoxine) နဲ့ကုသမှုကောင်းစွာတုံ့ပြန်ကြသည်။ ဤသည်ဗီတာမင်အသား, ငါးနှင့်တပြင်လုံးကိုအစေ့မှာတွေ့ရှိတာဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်အစားအသောက်ကနေရယူနိုင်ပါတယ်ထက်အများကြီးပိုကြီးတဲ့ဆေးများလိုအပ်နေပါသည်။ cysteine - ဗီတာမင် B, နှင့်အတူကုသမှု၏ထိရောက်မှုမရှိအတူ, အမိုင်နိုအက်ဆစ် methionine ်ထုတ်ကုန်များနှင့်အခြားအမိုင်နိုအက်ဆစ်များမြင့်မားသောအဆင့်ဆင့်၏ကန့်သတ်နဲ့အစားအသောက်ဖို့တာဝန်ဖြစ်ပါတယ်။ Valinoleytsinuriya - အမိုင်နိုအက်ဆစ်ဇီဝြဖစ်တဲ့ရှားပါးရောဂါ။ ဒါဟာ 200 000 တိုက်ရိုက်ထုတ်လွှကလေးမွေးဖွားနှုန်း 1 မှု၌တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒီရောဂါပိုမိုအမိုင်နိုအက်ဆစ်ပါဝင်မှုနှုန်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်ကွင်းဆက် branched ။
သက်သေ
ဒီရောဂါအများအပြားလက္ခဏာတွေရှိပါတယ်။ ၎င်း၏ထူးခြားသောအင်္ဂါရပ်မေပယ်ရည်ဆီး၏အနံ့သည်။ အောက်ပါရောဂါလက္ခဏာများအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ valinoleytsinurii နေ့က: ချူချာကလေးသည်; တက်ခြင်း, ပုံမှန်ထက်အသွေးကိုပိုပြီးအက်ဆစ်တုံ့ပြန်မှု, သွေးတွင်းသကြားဓာတ်အဆင့်ကိုတစ်ဦးဝေဖန်လျှော့ချဖို့စိတ်သဘောထား။ ဖြစ်နိုင်သမျှအသက်, ကျေးဇူးအလျှင်းမပြုဘဲဟောကိန်း၏အစောပိုင်းကာလများတွင်ရောဂါပါ။ သို့သော် valinoleytsinuriey နှင့်အတူကလေးအတော်များများအနေနဲ့အစောပိုင်းအသက်အရွယ်မှာသေဆုံးလျက်ရှိသည်။ အသက်ရှင်ကျန်ရစ်သူဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှု၏မူမမှန်တွေ့ကြုံခံစားခြင်းနှင့်မကြာခဏသင်ယူမှုအတွက်အခက်အခဲရှိနိုင်ပါသည်။